XÉT NGHIỆM MLPA

Xét nghiệm MLPA là gì?

MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) (Kỹ thuật khuyếch đại đầu dò phụ thuộc nối đa mồi) là một kỹ thuật xét nghiệm di truyền giúp phát hiện bất thường về số lượng của DNA như mất đoạn (deletion), lặp đoạn (duplication) hoặc các bất thường khác trong gen.

MLPA đặc biệt hữu ích trong việc phát hiện các bệnh di truyền, ung thư và rối loạn phát triển mà các phương pháp như PCR hay giải trình tự Sanger có thể bỏ sót.

MLPA được sử dụng để làm gì?

Trong chẩn đoán bệnh di truyền:

·                     Hội chứng Down (trisomy 21), Turner (45,X), Klinefelter (47,XXY).

·                     Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne/Becker (DMD/BMD).

·                     Hội chứng Prader-Willi, Angelman (mất đoạn trên NST 15).

·                     Bệnh mất đoạn nhiễm sắc thể như hội chứng DiGeorge (22q11.2 deletion).

Trong chẩn đoán vô sinh, sảy thai liên tiếp:

·                     Phát hiện bất thường nhiễm sắc thể gây vô sinh nam/nữ.

·                     Kiểm tra đột biến mất đoạn gen AZF trên nhiễm sắc thể Y ở nam giới vô sinh.

Trong ung thư:

·                     Xác định mất đoạn hoặc khuếch đại gen liên quan đến ung thư như BRCA1, BRCA2 (ung thư vú, buồng trứng), MLH1, MSH2 (ung thư đại trực tràng di truyền – HNPCC).

Quy trình xét nghiệm MLPA

2️. Tách chiết DNA từ mẫu để phân tích.

3️. Dùng đầu dò MLPA để nhận diện và gắn vào vùng DNA cần kiểm tra.

4️. Nhân bản DNA bằng PCR và phân tích kết quả bằng điện di mao quản.

5️. Đọc kết quả để xác định có mất đoạn/lặp đoạn hay không.

Ưu điểm của xét nghiệm MLPA

Độ nhạy cao, có thể phát hiện bất thường nhỏ mà các xét nghiệm khác có thể bỏ sót.

Chi phí thấp hơn so với giải trình tự toàn bộ bộ gen.

Quy trình đơn giản, thời gian xét nghiệm nhanh (vài ngày).

Nhược điểm:

·                     Không phát hiện được đột biến điểm (thay đổi một nucleotide).

·                     Không cho biết vị trí chính xác của mất đoạn/lặp đoạn trong nhiễm sắc thể.

Khi nào nên làm xét nghiệm MLPA?

Khi có nghi ngờ mắc bệnh di truyền do mất đoạn/lặp đoạn gen.

Khi cần kiểm tra nguyên nhân vô sinh, sảy thai liên tiếp.

Khi có tiền sử gia đình mắc ung thư di truyền.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025