SUY GIÁP BẨM SINH

Suy giáp bẩm sinh là gì?

Suy giáp bẩm sinh là một bệnh làm cho cơ thể có quá ít hormone tuyến giáp. Trẻ sơ sinh bị bệnh từ lúc được sinh ra đời.

Bình thường, có một tuyến ở cổ được gọi là tuyến giáp. Tuyến sản xuất ra hormone giáp. Hormon này kiểm soát cách cơ thể sử dụng và dự trữ năng lượng. “Suy giáp” là thuật ngữ bác sĩ sử dụng khi cơ thể của người không sản xuất đủ hormon giáp.

Suy giáp bẩm sinh có thể xảy ra nếu:

- Tuyến giáp không có, nhỏ hơn bình thường hoặc bị lạc chỗ.

- Tuyến giáp không sản xuất hormon giáp vì một bệnh di truyền.

- Có bệnh ở một phần của não kiểm soát tuyến giáp.

Cũng có các dạng suy giáp bẩm sinh khác. Một dạng có thể xảy ra ở trẻ sơ sinh con của bà mẹ nhận không đủ iod trong chế độ ăn. Bệnh có thể xảy ra ở trẻ sinh non. Các dạng khác có thể xảy ra nếu bà mẹ sử dụng một số loại thuốc hoặc các thành phần bổ sung thức ăn khi mang thai hoặc nếu trẻ nhận quá nhiều iod. Những loại suy giáp bẩm sinh này có thể cần điều trị, nhưng thường tự khỏi sau một thời gian.

Hầu hết các loại suy giáp bẩm sinh cần phải được điều trị hoặc bệnh có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng.

Các triệu chứng của suy giáp bẩm sinh là gì?

Hầu hết trẻ sơ sinh bị bệnh này không có triệu chứng. Nếu có triệu chứng, các triệu chứng có thể là:

- Tuyến giáp lớn.

- Phát triển chậm hơn so với các trẻ khác.

- Các thóp lớn hơn so với các trẻ khác.

- Vàng da.

Nếu con của bạn có bất kỳ triệu chứng nào được liệt kê ở trên hãy thảo luận với bác sĩ. Suy giáp bẩm sinh có thể gây ra các vấn đề liên quan việc học suốt đời nếu không được điều trị.

Có xét nghiệm nào cho bệnh suy giáp bẩm sinh haykhông?

Có. Tất cả các trẻ sơ sinh được sinh ra đều được xét nghiệm máu để kiểm tra có bệnh suy giáp bẩm sinh hay không. Xét nghiệm này được làm là một phần của xét nghiệm thường quy sàng lọc sơ sinh. Mục đích của sàng lọc sơ sinh là để phát hiện ra trẻ sơ sinh bị suy giáp bẩm sinh và bắt đầu điều trị trước khi bệnh gây ra triệu chứng hoặc biến chứng. Trẻ sinh non có thể cần ≥2 lần xét nghiệm sàng lọc.

Nếu các kết quả của xét nghiệm này bất thường, bác sĩ có thể làm thêm các xét nghiệm khác. Những xét nghiệm này là:

- Xét nghiệm máu.

- Xét nghiệm nước tiểu.

- Siêu âm.

- Chụp phóng xạ tuyến giáp.

Trẻ sơ sinh bị một số bệnh có nhiều khả năng hơn bị suy giáp bẩm sinh. Đó là hội chứng Down và một số bệnh não.

Suy giáp bẩm sinh được điều trị bằng cách nào?

Suy giáp bẩm sinh được điều trị bằng thuốc levothyroxine. Thuốc này thay thế cho hormone giáp mà cơ thể trẻ không thể sản xuất bình thường. Thuốc cần được uống hàng ngày.

Thuốc thường có dạng viên. Để cho trẻ uống hàng ngày, nghiền viên thuốc thành bột và trộn thuốc với sữa mẹ hoặc với sữa công thức hoặc với nước. Hoặc có thể sử dụng thuốc dưới dạng chất lỏng. Cần tuân theo những hướng dẫn quan trọng:

- Tránh sử dụng sữa đậu nành.

- Không được thay đổi liều nếu không hỏi ý kiến của bác sĩ. Cho quá nhiều hormone giáp có thể gây ra biến chứng tim, cho quá ít có thể ảnh hưởng đến việc học tập.

- Cho thuốc hàng ngày, vào cùng một thời điểm và theo cách như nhau. Bác sĩ sẽ hướng dẫn bạn uống thuốc khi nào và cách cho thuốc.

Trẻ bị suy giáp bẩm sinh cần phải được khám định kỳ. Trẻ cũng cần được xét nghiệm máu để kiểm tra nồng độ hormone. Không cho đúng liều hormone giáp có thể gây ra các biến chứng lâu dài nghiêm trọng. Hầu hết trẻ em bị bệnh cần điều trị hormone giáp hàng ngày suốt đời.

Có thể dự phòng bệnh suy giáp bẩm sinh được hay không?

Không thể dự phòng được khi bệnh xảy ra không rõ nguyên nhân hoặc do bệnh di truyền. Nhưng những vấn đề học tập liên quan đến suy giáp bẩm sinh có thể dự phòng bằng cách:

- Đảm bảo trẻ được xét nghiệm suy giáp bẩm sinh ngay sau sinh.

- Sử dụng hormone giáp lâu dài theo khuyến cáo của bác sĩ. Nhiều bệnh nhân bị suy giáp bẩm sinh cần sử dụng hormone giáp suốt đời.

- Đảm bảo trẻ bị suy giáp bẩm sinh cần được khám định kỳ và được xét nghiệm máu để kiểm tra trẻ có được sử dụng đúng liều hormone giáp hay không.

Nếu bạn bị bệnh tuyến giáp và muốn mang thai, hãy thảo luận với bác sĩ. Bác sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm máu để kiểm tra nồng độ hormone giáp. Có nồng độ hormone giáp bình thường sẽ giúp bạn có con khỏe mạnh. Nếu bạn sử dụng thuốc điều trị bệnh tuyến giáp, bác sĩ có thể kiểm tra để đảm bảo thuốc an toàn đối với thai. Bác sĩ có thể đảm bảo bạn sử dụng thuốc đúng liều.

Cuộc sống của con tôi có thể như thế nào?

Hầu hết trẻ em bị suy giáp bẩm sinh sống cuộc sống bình thường nếu được chẩn đoán bệnh và được điều trị ngay sau khi trẻ được sinh ra.

Sử dụng đúng liều đặc biệt quan trọng đối với trẻ em. Hormone giáp giúp não phát triển. Nếu não của trẻ nhận không đủ hormone giáp, trẻ sẽ bị những vấn đề học tập. Điều này gây ra các vấn đề suốt đời về suy nghĩ, học tập và những hoạt động hàng ngày.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2024