BỆNH POMPE

Bệnh Pompe là gì?

Bệnh Pompe, hay còn gọi là bệnh dự trữ glycogen loại II, là một rối loạn di truyền hiếm gặp. Bệnh này xảy ra do cơ thể thiếu hụt một loại enzyme quan trọng gọi là acid alpha-glucosidase (GAA). Enzyme này có vai trò phân hủy glycogen (một loại đường dự trữ trong cơ thể) thành glucose để cung cấp năng lượng cho các tế bào.

Khi thiếu enzyme GAA, glycogen sẽ tích tụ trong các tế bào, đặc biệt là trong các tế bào cơ, gây ra nhiều vấn đề sức khỏe.

Nguyên nhân

Bệnh Pompe là một bệnh di truyền, nghĩa là nó được truyền từ bố mẹ sang con cái. Cả bố và mẹ đều phải mang gen gây bệnh thì mới có khả năng sinh con bị bệnh.

Triệu chứng

Các triệu chứng của bệnh Pompe có thể khác nhau tùy thuộc vào độ tuổi khởi phát bệnh và mức độ thiếu hụt enzyme GAA. Một số triệu chứng phổ biến bao gồm:

·                     Yếu cơ: Cơ bắp yếu dần, đặc biệt là cơ hô hấp, gây khó thở.

·                     Tăng kích thước cơ: Cơ bắp bị to lên do tích tụ glycogen.

·                     Tim to: Tim bị suy yếu do tích tụ glycogen.

·                     Gan to: Gan bị to do tích tụ glycogen.

·                     Khó nuốt: Do yếu cơ họng.

·                     Trì trệ phát triển: Ở trẻ em, bệnh Pompe có thể gây chậm phát triển vận động và trí tuệ.

Chẩn đoán

Để chẩn đoán bệnh Pompe, bác sĩ sẽ dựa vào các triệu chứng lâm sàng, kết quả xét nghiệm máu (để đo hoạt tính của enzyme GAA), xét nghiệm di truyền và các xét nghiệm hình ảnh (như siêu âm, CT, MRI).

Điều trị

Hiện nay, phương pháp điều trị hiệu quả nhất cho bệnh Pompe là thay thế enzyme. Bệnh nhân sẽ được truyền một loại enzyme nhân tạo để giúp phân hủy glycogen tích tụ trong các tế bào. Ngoài ra, các biện pháp hỗ trợ khác như vật lý trị liệu, hô hấp hỗ trợ cũng có thể được áp dụng để cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh.

Biến chứng

Nếu không được điều trị, bệnh Pompe có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng như:

·                     Suy hô hấp: Do cơ hô hấp yếu, dẫn đến khó thở và có thể tử vong.

·                     Suy tim: Do tim bị tổn thương nặng.

·                     Mất khả năng vận động: Do các cơ bị yếu và teo.

Phòng ngừa

Hiện nay, chưa có cách phòng ngừa bệnh Pompe vì đây là một bệnh di truyền. Tuy nhiên, việc chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời có thể giúp cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống của người bệnh.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2024