RỐI LOẠN BIỆT HÓA GIỚI TÍNH

Rối loạn biệt hóa giới tính (DSD), còn được gọi là rối loạn phát triển giới tính, là một nhóm các tình trạng hiếm gặp liên quan đến sự phát triển không điển hình của cơ quan sinh dục.

Nguyên nhân:

·                     Bất thường nhiễm sắc thể: Ví dụ như hội chứng Turner (XO) hoặc hội chứng Klinefelter (XXY).

·                     Bất thường gen: Đột biến gen ảnh hưởng đến sự phát triển của cơ quan sinh dục.

·                     Bất thường nội tiết tố: Tiếp xúc với hormone bất thường trong quá trình phát triển của thai nhi.

·                     Bất thường phát triển cơ quan sinh dục: Các vấn đề trong quá trình hình thành cơ quan sinh dục của thai nhi.

Các loại rối loạn biệt hóa giới tính:

·                     Lưỡng tính giả nữ (46,XX DSD): Người bệnh có nhiễm sắc thể nữ (XX) nhưng cơ quan sinh dục ngoài có đặc điểm nam hóa.

·                     Lưỡng tính giả nam (46,XY DSD): Người bệnh có nhiễm sắc thể nam (XY) nhưng cơ quan sinh dục ngoài có đặc điểm nữ hóa hoặc không rõ ràng.

·                     Rối loạn phát triển tuyến sinh dục (Gonadal DSD): Người bệnh có cả mô buồng trứng và tinh hoàn.

Triệu chứng:

·                     Cơ quan sinh dục ngoài không rõ ràng hoặc có đặc điểm của cả hai giới.

·                     Sự phát triển không điển hình của các đặc điểm giới tính thứ phát (ví dụ như lông trên cơ thể, giọng nói).

·                     Vấn đề về khả năng sinh sản.

·                     Các vấn đề tâm lý xã hội.

Chẩn đoán:

·                     Khám sức khỏe và đánh giá cơ quan sinh dục ngoài.

·                     Xét nghiệm nhiễm sắc thể.

·                     Xét nghiệm nội tiết tố.

·                     Chẩn đoán hình ảnh (ví dụ như siêu âm, MRI).

·                     Xét nghiệm di truyền.

Điều trị:

·                     Điều trị nội tiết tố để điều chỉnh sự phát triển của các đặc điểm giới tính.

·                     Phẫu thuật để chỉnh sửa cơ quan sinh dục ngoài.

·                     Tư vấn tâm lý xã hội để hỗ trợ người bệnh và gia đình.

Lưu ý: Việc điều trị rối loạn biệt hóa giới tính cần được cá nhân hóa và phù hợp với từng trường hợp cụ thể. Việc xác định giới tính cho trẻ sơ sinh có rối loạn biệt hóa giới tính là 1 quá trình phức tạp, cần đánh giá từ nhiều khía cạnh.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025