BỆNH MẤT ĐIỀU HÒA FRIEDREICH

Bệnh mất điều hòa Friedreich là một rối loạn di truyền hiếm gặp, gây ảnh hưởng chủ yếu đến hệ thần kinh. Bệnh này dẫn đến thoái hóa dần dần các tế bào thần kinh, đặc biệt ở tủy sống và tiểu não, gây ra các vấn đề về phối hợp vận động, cảm giác và đôi khi là cả tim.

Nguyên nhân

Bệnh xảy ra do đột biến gen frataxin. Gen này chịu trách nhiệm sản xuất một loại protein quan trọng cho sự hoạt động bình thường của các tế bào thần kinh. Khi gen này bị đột biến, cơ thể không sản xuất đủ protein frataxin, dẫn đến tổn thương các tế bào thần kinh và gây ra các triệu chứng của bệnh.

Triệu chứng

Các triệu chứng của bệnh mất điều hòa Friedreich thường xuất hiện ở tuổi thiếu niên và tiến triển dần dần. Một số triệu chứng phổ biến bao gồm:

·                     Rối loạn vận động:

o                  Khó đi lại, mất thăng bằng

o                  Yếu cơ, đặc biệt là ở chân

o                  Khó phối hợp các chuyển động

·                     Rối loạn cảm giác:

o                  Rối loạn cảm giác sâu, ví dụ như khó nhận biết vị trí của các bộ phận cơ thể khi mắt nhắm

·                     Rối loạn nói:

o                  Nói lắp, khó phát âm

·                     Vấn đề về tim:

o                  Tim đập nhanh, khó thở

o                  Bệnh cơ tim

Chẩn đoán

Để chẩn đoán bệnh mất điều hòa Friedreich, bác sĩ sẽ dựa vào các triệu chứng lâm sàng, kết quả khám thần kinh, và các xét nghiệm bổ trợ như:

·                     Xét nghiệm máu: Đo mức độ protein frataxin

·                     Xét nghiệm di truyền: Xác định đột biến gen frataxin

·                     Chụp cộng hưởng từ (MRI): Đánh giá tổn thương ở não và tủy sống

Điều trị

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu để chữa khỏi bệnh mất điều hòa Friedreich. Tuy nhiên, các phương pháp điều trị hỗ trợ có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân, bao gồm:

·                     Vật lý trị liệu: Giúp duy trì và cải thiện chức năng vận động

·                     Ngôn ngữ trị liệu: Hỗ trợ cải thiện khả năng nói và giao tiếp

·                     Thuốc: Điều trị các triệu chứng đi kèm như đau, co giật, rối loạn nhịp tim

·                     Điều trị các biến chứng: Điều trị các vấn đề về tim, tiểu đường...

Tiên lượng

Bệnh mất điều hòa Friedreich là một bệnh tiến triển, tuy nhiên tốc độ tiến triển của bệnh khác nhau ở mỗi người. Với sự hỗ trợ của các phương pháp điều trị và chăm sóc y tế, bệnh nhân có thể duy trì chất lượng cuộc sống tốt.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2024