BỆNH HIRSCHPRUNG

Bệnh Hirschsprung là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp ở đường tiêu hóa, đặc trưng bởi sự vắng mặt của các tế bào thần kinh đặc biệt (hạch) trong ruột. Những tế bào thần kinh này đóng vai trò quan trọng trong việc điều khiển các chuyển động của ruột để đẩy thức ăn và chất thải ra ngoài. Khi thiếu các tế bào thần kinh này, một đoạn ruột sẽ không thể co bóp, dẫn đến tình trạng tắc nghẽn.

Nguyên nhân

Nguyên nhân chính xác của bệnh Hirschsprung vẫn chưa được hiểu rõ hoàn toàn. Tuy nhiên, người ta cho rằng nó liên quan đến các đột biến gen di truyền, ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường của các tế bào thần kinh trong ruột.

Triệu chứng

Các triệu chứng của bệnh Hirschsprung thường xuất hiện ngay sau khi trẻ sinh ra và có thể bao gồm:

·                     Táo bón nghiêm trọng: Đây là triệu chứng phổ biến nhất và thường xuất hiện ngay từ những ngày đầu đời. Trẻ không đi đại tiện hoặc đi đại tiện rất ít, phân cứng và khó đẩy.

·                     Bụng chướng: Do thức ăn và chất thải bị ứ đọng trong ruột.

·                     Nôn mửa: Đặc biệt ở trẻ sơ sinh.

·                     Mất cân: Trẻ không tăng cân hoặc sụt cân do không hấp thu được chất dinh dưỡng.

·                     Viêm ruột: Do ứ đọng phân gây kích ứng niêm mạc ruột.

Chẩn đoán

Để chẩn đoán bệnh Hirschsprung, bác sĩ có thể sử dụng các phương pháp sau:

·                     Sinh thiết trực tràng: Lấy một mẫu mô nhỏ từ trực tràng để kiểm tra xem có các tế bào thần kinh hay không.

·                     X quang: Giúp đánh giá hình dạng và kích thước của ruột.

·                     Nội soi: Quan sát trực tiếp bên trong ruột để tìm các bất thường.

Điều trị

Điều trị bệnh Hirschsprung chủ yếu bằng phẫu thuật. Mục tiêu của phẫu thuật là loại bỏ đoạn ruột không có tế bào thần kinh và nối các đoạn ruột khỏe mạnh lại với nhau.

Biến chứng

Nếu không được điều trị kịp thời, bệnh Hirschsprung có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng như:

·                     Viêm ruột nặng: Có thể dẫn đến thủng ruột.

·                     Suy dinh dưỡng: Do không hấp thu được chất dinh dưỡng.

·                     Mất nước: Do tiêu chảy hoặc nôn mửa.

·                     Tắc ruột: Do phân ứ đọng quá nhiều.

Phòng ngừa

Hiện nay chưa có cách phòng ngừa bệnh Hirschsprung. Tuy nhiên, việc chẩn đoán và điều trị sớm có thể giúp giảm thiểu các biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2024