HỘI CHỨNG EDWARDS
Hội chứng Edwards, hay còn được gọi là trisomy 18, là một tình trạng di truyền hiếm gặp xảy ra khi có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 18 trong các tế bào của cơ thể. Điều này dẫn đến nhiều bất thường về thể chất và trí tuệ ở trẻ sơ sinh.
Nguyên nhân
· Bất thường nhiễm sắc thể: Hội chứng Edwards xảy ra do lỗi trong quá trình phân chia tế bào khi hình thành giao tử (tinh trùng hoặc trứng), dẫn đến việc có thêm một bản sao nhiễm sắc thể số 18 trong tế bào hợp tử.
Triệu chứng
Các triệu chứng của hội chứng Edwards rất đa dạng và thường nghiêm trọng, bao gồm:
· Bất thường ở đầu và mặt: Đầu nhỏ, trán hẹp, tai thấp, miệng nhỏ, cằm nhỏ.
· Bất thường ở tay và chân: Bàn tay nắm chặt, ngón tay chồng lên nhau, bàn chân biến dạng.
· Bất thường ở tim mạch: Tim bẩm sinh.
· Bất thường ở hệ tiêu hóa: Rốn lồi, hẹp môn vị.
· Bất thường ở hệ thần kinh: Não úng thủy, chậm phát triển trí tuệ.
Chẩn đoán
· Siêu âm trước sinh: Các bất thường về hình thái có thể được phát hiện qua siêu âm trong quá trình mang thai.
· Xét nghiệm chọc ối hoặc sinh thiết nhung mao màng đệm: Lấy mẫu tế bào từ nhau thai hoặc nước ối để phân tích nhiễm sắc thể.
Điều trị
Hiện tại, chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho hội chứng Edwards. Việc điều trị tập trung vào việc giảm thiểu các triệu chứng và hỗ trợ người bệnh.
· Chăm sóc hỗ trợ: Giảm đau, điều trị các biến chứng, cung cấp dinh dưỡng và chăm sóc đặc biệt.
· Phẫu thuật: Sửa chữa các dị tật bẩm sinh nếu có thể.
· Vật lý trị liệu, ngôn ngữ trị liệu: Hỗ trợ phát triển các kỹ năng vận động và giao tiếp.
Tiên lượng
Hội chứng Edwards thường dẫn đến tử vong sớm trong giai đoạn sơ sinh hoặc trong vài tháng đầu đời. Tuy nhiên, một số ít trẻ em có thể sống sót lâu hơn, nhưng thường gặp phải nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
UpToDate 2024
