HỘI CHỨNG GERSTMANN STRAUSSLER SCHEINKER

Hội chứng Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) là một bệnh não prion hiếm gặp có tính chất di truyền, gây thoái hóa thần kinh tiến triển và thường dẫn đến mất trí nhớ, mất điều phối vận động và tử vong trong vòng vài năm sau khi khởi phát.

1. Nguyên nhân

·                     GSS do đột biến gen PRNP (Prion Protein) trên nhiễm sắc thể số 20 gây ra.

·                     Bệnh thuộc nhóm rối loạn prion di truyền, tương tự như bệnh Creutzfeldt-Jakob di truyền nhưng tiến triển chậm hơn.

2. Triệu chứng chính

Bệnh thường khởi phát từ 30 - 60 tuổi, phổ biến nhất trong khoảng 40 - 50 tuổi. Triệu chứng tiến triển từ từ và bao gồm:

·                     Rối loạn phối hợp vận động (chứng mất điều hòa): khó đi lại, dễ ngã, dáng đi bất thường.

·                     Rung giật cơ (myoclonus): giật cơ không kiểm soát.

·                     Suy giảm trí tuệ (mất trí nhớ, lú lẫn): ảnh hưởng khả năng suy nghĩ, ghi nhớ, ra quyết định.

·                     Thoái hóa thần kinh tiến triển: ảnh hưởng giọng nói, khả năng nuốt, yếu cơ.

·                     Rối loạn cảm giác: tê bì, đau, dị cảm.

·                     Co cứng cơ và mất kiểm soát vận động.

3. Chẩn đoán

·                     Xét nghiệm di truyền: phát hiện đột biến gen PRNP.

·                     Chụp MRI não: thấy dấu hiệu thoái hóa não, đặc biệt là vùng tiểu não.

·                     Điện não đồ (EEG): có thể phát hiện các sóng bất thường.

·                     Chọc dò dịch não tủy (CSF): giúp loại trừ các bệnh thần kinh khác.

4. Điều trị

·                     Hiện chưa có thuốc chữa trị GSS. Điều trị chủ yếu là giảm triệu chứng và cải thiện chất lượng sống:

o                  Vật lý trị liệu: hỗ trợ vận động.

o                  Thuốc kiểm soát triệu chứng: chống co giật, thuốc an thần, giảm đau.

o                  Hỗ trợ tâm lý cho bệnh nhân và gia đình.

5. Tiên lượng

·                     GSS tiến triển chậm hơn bệnh Creutzfeldt-Jakob, nhưng vẫn không thể chữa khỏi.

·                     Thời gian sống trung bình sau khi khởi phát triệu chứng là 2 - 10 năm.

·                     Di truyền trội, nghĩa là con cái có 50% nguy cơ mắc bệnh nếu một trong hai cha mẹ bị GSS.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025