HỘI CHỨNG HURLER

Hội chứng Hurler là gì?

Hội chứng Hurler, còn được gọi là mucopolysaccharidosis loại I (MPS I), là một bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể. Bệnh này xảy ra do thiếu một loại enzyme quan trọng giúp phân hủy các chất đường phức tạp trong tế bào. Khi các chất này tích tụ, chúng gây ra nhiều vấn đề về sức khỏe, đặc biệt là ở xương, khớp, tim mạch, hô hấp và phát triển trí tuệ.

Nguyên nhân

Hội chứng Hurler được gây ra bởi một đột biến gen di truyền từ bố mẹ sang con. Cụ thể, gen mã hóa cho enzyme α-L-iduronidase bị đột biến, dẫn đến thiếu hụt hoặc mất hoàn toàn chức năng của enzyme này.

Triệu chứng

Các triệu chứng của hội chứng Hurler thường xuất hiện trong những năm đầu đời và có thể bao gồm:

·                     Đặc điểm khuôn mặt: Trán rộng, mũi tẹt, môi dày, lưỡi to, cằm nhỏ.

·                     Xương khớp: Khớp cứng, hạn chế vận động, xương biến dạng, đặc biệt là xương tay và chân.

·                     Gan và lách to: Gây đau bụng và khó thở.

·                     Tim mạch: Tim to, van tim hẹp, suy tim.

·                     Hô hấp: Khó thở do đường thở bị thu hẹp.

·                     Phát triển trí tuệ: Trì trệ về trí tuệ, khó học hỏi và giao tiếp.

Chẩn đoán

Để chẩn đoán hội chứng Hurler, bác sĩ sẽ dựa vào các triệu chứng lâm sàng, kết quả xét nghiệm máu (đo hoạt tính enzyme α-L-iduronidase) và xét nghiệm di truyền.

Điều trị

Hiện nay, chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn hội chứng Hurler. Tuy nhiên, các biện pháp điều trị có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh và kéo dài tuổi thọ, bao gồm:

·                     Điều trị triệu chứng: Điều trị các vấn đề về tim mạch, hô hấp, xương khớp bằng thuốc và các biện pháp vật lý trị liệu.

·                     Cấy ghép tủy xương: Đây là một phương pháp điều trị có thể giúp sản xuất enzyme α-L-iduronidase.

·                     Liệu pháp gen: Đây là một phương pháp điều trị mới đang được nghiên cứu, nhằm thay thế gen bị đột biến bằng gen lành.

Tiên lượng

Tiên lượng của bệnh nhân hội chứng Hurler phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và phương pháp điều trị. Nếu được chẩn đoán và điều trị sớm, bệnh nhân có thể sống lâu hơn và có chất lượng cuộc sống tốt hơn.

Phòng ngừa

Để phòng ngừa hội chứng Hurler, các cặp vợ chồng có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh nên được tư vấn di truyền trước khi sinh con.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2024