HỞ SỌ MẶT

Frontal Encephalocele

1. Định nghĩa

Hở sọ mặt (Frontal Encephalocele) là một dạng của thoát vị não-màng não, trong đó mô não và màng não lồi ra ngoài thông qua một khiếm khuyết ở xương sọ, thường xảy ra ở vùng trán hoặc hốc mũi. Đây là một dị tật bẩm sinh liên quan đến sự phát triển bất thường của ống thần kinh trong giai đoạn phôi thai.

2. Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

·                     Bất thường trong quá trình đóng ống thần kinh vào khoảng tuần thứ 3-4 của thai kỳ.

·                     Thiếu axit folic trong thai kỳ có thể làm tăng nguy cơ.

·                     Nhiễm trùng hoặc phơi nhiễm độc chất khi mang thai.

·                     Yếu tố di truyền: Một số trường hợp có liên quan đến đột biến gene.

3. Phân loại

Hở sọ mặt có thể được chia thành:

·                     Thoát vị não (Encephalocele): Chứa mô não và màng não.

·                     Thoát vị màng não (Meningocele): Chỉ chứa màng não và dịch não tủy.

·                     Thoát vị não - thất (Meningoencephalocystocele): Chứa cả mô não và một phần của não thất.

4. Triệu chứng

·                     Khối phồng vùng trán, giữa trán hoặc gốc mũi.

·                     Biến dạng mặt như mắt xa nhau (hypertelorism), sống mũi phẳng.

·                     Chậm phát triển trí tuệ hoặc thần kinh (nếu có mô não trong thoát vị).

·                     Dị tật phối hợp: Não úng thủy, bất thường đường giữa não.

5. Chẩn đoán

·                     Siêu âm thai: Phát hiện sớm từ tam cá nguyệt thứ hai.

·                     Chụp cộng hưởng từ (MRI) hoặc CT sọ não: Xác định kích thước, thành phần của khối thoát vị và mức độ ảnh hưởng của não.

6. Điều trị

·                     Phẫu thuật là phương pháp điều trị chính, thường thực hiện trong những tháng đầu sau sinh để đóng khiếm khuyết xương sọ và bảo vệ não.

·                     Theo dõi và can thiệp hỗ trợ nếu có tổn thương thần kinh kèm theo.

7. Tiên lượng

·                     Tiên lượng phụ thuộc vào kích thước, vị trí của khối thoát vị và mức độ tổn thương não.

·                     Nếu chỉ có màng não và dịch não tủy bị thoát vị, kết quả điều trị thường tốt.

·                     Nếu có tổn thương não đáng kể, trẻ có nguy cơ bị chậm phát triển thần kinh hoặc động kinh.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025