BỆNH FRUCTOSE HUYẾT
Bệnh fructose huyết là một rối loạn di truyền hiếm gặp, khiến cơ thể không thể xử lý được đường fructose một cách hiệu quả. Fructose là một loại đường đơn giản, có nhiều trong trái cây, mật ong và một số loại thực phẩm khác.
Nguyên nhân
Bệnh fructose huyết xảy ra do cơ thể thiếu một hoặc nhiều enzyme cần thiết để chuyển hóa fructose thành năng lượng. Đây là một bệnh di truyền, nghĩa là nó được truyền từ bố mẹ sang con cái.
Triệu chứng
Các triệu chứng của bệnh fructose huyết có thể khác nhau ở mỗi người và thường xuất hiện sau khi trẻ ăn các thực phẩm chứa fructose. Một số triệu chứng phổ biến bao gồm:
· Tiêu hóa: Đau bụng, buồn nôn, nôn, tiêu chảy, đầy hơi.
· Hạ đường huyết: Mức đường huyết giảm quá thấp.
· Vấn đề về gan: Gan to, viêm gan.
· Suy dinh dưỡng: Trẻ không tăng cân hoặc giảm cân.
· Mệt mỏi: Cảm thấy mệt mỏi, lờ đờ.
· Các vấn đề về thận: Rối loạn chức năng thận.
Chẩn đoán
Để chẩn đoán bệnh fructose huyết, bác sĩ sẽ dựa vào các triệu chứng của bệnh nhân, kết quả xét nghiệm máu và xét nghiệm di truyền.
Điều trị
Điều trị bệnh fructose huyết chủ yếu tập trung vào việc loại bỏ fructose và sucrose (đường mía) khỏi chế độ ăn. Điều này có nghĩa là người bệnh cần tránh các loại trái cây, mật ong, các sản phẩm từ đường và một số loại rau củ có hàm lượng fructose cao.
Ngoài ra, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh, bác sĩ có thể kê đơn các loại thuốc để hỗ trợ điều trị các triệu chứng đi kèm.
Biến chứng
Nếu không được điều trị, bệnh fructose huyết có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng như:
· Suy gan: Gan bị tổn thương nặng.
· Suy thận: Thận không hoạt động tốt.
· Rối loạn chuyển hóa: Ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng của cơ thể.
Phòng ngừa
Bệnh fructose huyết là một bệnh di truyền nên không có cách phòng ngừa cụ thể. Tuy nhiên, việc chẩn đoán sớm và điều trị đúng cách có thể giúp ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
UpToDate 2024