HỘI CHỨNG VACTERL
Hội chứng VACTERL (còn được gọi là hiệp chứng VACTERL hoặc VATER) là một nhóm các dị tật bẩm sinh xuất hiện cùng nhau ở nhiều hệ cơ quan khác nhau trong cơ thể. Tên của hội chứng này là viết tắt của các loại dị tật chính mà trẻ mắc phải:
· V: Vertebral defects (dị tật cột sống)
· A: Anal atresia (dị tật không có hậu môn)
· C: Cardiac defects (dị tật tim)
· T: Tracheoesophageal fistula (dò khí quản - thực quản)
· E: Esophageal atresia (teo thực quản)
· R: Renal anomalies (dị tật thận)
· L: Limb defects (dị tật chi)
Trẻ bị hội chứng VACTERL thường mắc phải ít nhất ba trong số các dị tật này. Hội chứng không do một nguyên nhân cụ thể nào gây ra, mà có thể là kết quả của nhiều yếu tố di truyền và môi trường.
Các đặc điểm chính của hội chứng VACTERL:
1. Dị tật cột sống (Vertebral defects):
o Khoảng 60-80% trẻ mắc hội chứng VACTERL có dị tật cột sống, bao gồm các vấn đề như số lượng đốt sống không bình thường, đốt sống không hình thành đầy đủ hoặc hợp nhất bất thường. Điều này có thể dẫn đến các vấn đề về vận động hoặc phát triển cột sống.
2. Không có hậu môn bẩm sinh (Anal atresia):
o Trẻ có thể không có hậu môn hoặc hậu môn không thông hoàn toàn, khiến phân không thể đi ra ngoài bình thường. Điều này thường cần được phẫu thuật sửa chữa sớm sau sinh.
3. Dị tật tim (Cardiac defects):
o Khoảng 40-80% trẻ mắc hội chứng VACTERL có dị tật tim, bao gồm các vấn đề như thông liên thất (VSD), thông liên nhĩ (ASD), tứ chứng Fallot hoặc các vấn đề khác liên quan đến sự phát triển của tim.
4. Dò khí quản-thực quản (Tracheoesophageal fistula):
o Có sự kết nối bất thường giữa khí quản và thực quản, khiến thức ăn hoặc nước bọt có thể đi vào phổi, gây nghẹt thở hoặc nhiễm trùng. Dò khí quản-thực quản thường đi kèm với teo thực quản (Esophageal atresia), tức là thực quản không nối thông với dạ dày, khiến trẻ không thể nuốt thức ăn đúng cách.
5. Dị tật thận (Renal anomalies):
o Các bất thường về thận có thể bao gồm thận không phát triển, thận nhỏ hoặc thận bị dị dạng. Một số trẻ có thể chỉ có một quả thận hoạt động bình thường. Các vấn đề về thận có thể ảnh hưởng đến khả năng lọc máu và loại bỏ chất thải khỏi cơ thể.
6. Dị tật chi (Limb defects):
o Các dị tật chi trong hội chứng VACTERL bao gồm ngón tay hoặc ngón chân bị thiếu, ngón tay dính lại với nhau (syndactyly) hoặc cánh tay và chân phát triển không đầy đủ.
Chẩn đoán:
· Hội chứng VACTERL thường được chẩn đoán dựa trên sự xuất hiện của ít nhất ba trong số các dị tật kể trên. Không có xét nghiệm di truyền cụ thể nào để chẩn đoán hội chứng này, vì nó không liên quan đến một đột biến gen cụ thể mà là một nhóm các dị tật phát triển từ giai đoạn phôi thai.
· Siêu âm trước sinh có thể giúp phát hiện một số bất thường liên quan đến hội chứng này, chẳng hạn như dị tật tim hoặc thận. Sau khi sinh, chẩn đoán có thể được xác nhận thông qua kiểm tra thể chất và các xét nghiệm hình ảnh như x quang, siêu âm hoặc chụp MRI.
Nguyên nhân:
· Hội chứng VACTERL không phải là một bệnh di truyền đơn lẻ, mà là kết quả của sự kết hợp phức tạp giữa yếu tố môi trường và di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển của phôi thai trong ba tháng đầu của thai kỳ.
· Đa số các trường hợp hội chứng VACTERL là ngẫu nhiên, không có tiền sử gia đình. Tuy nhiên, trong một số ít trường hợp, có thể có yếu tố di truyền liên quan.
Điều trị:
· Điều trị cho trẻ mắc hội chứng VACTERL phụ thuộc vào từng loại dị tật cụ thể mà trẻ gặp phải. Việc điều trị đòi hỏi sự phối hợp giữa các chuyên gia trong nhiều lĩnh vực, bao gồm phẫu thuật, nhi khoa, tim mạch, thận và phục hồi chức năng.
· Phẫu thuật: Trẻ thường cần được can thiệp phẫu thuật để sửa chữa các dị tật như teo thực quản, dò khí thực quản, dị tật hậu môn hoặc tim.
· Theo dõi dài hạn: Trẻ có thể cần theo dõi lâu dài để đảm bảo các cơ quan hoạt động bình thường và để xử lý các biến chứng có thể phát sinh, chẳng hạn như các vấn đề về thận, hô hấp, hoặc tim.
Tiên lượng:
· Tiên lượng của trẻ mắc hội chứng VACTERL phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của từng dị tật và các biến chứng có thể xảy ra. Với sự can thiệp y tế sớm và chăm sóc đa ngành, nhiều trẻ mắc hội chứng này có thể phát triển bình thường và có cuộc sống chất lượng cao.
· Tuy nhiên, một số trẻ có thể gặp khó khăn lâu dài, đặc biệt nếu các dị tật nghiêm trọng hoặc có liên quan đến các vấn đề chức năng quan trọng như hô hấp, tuần hoàn hoặc tiêu hóa.
Hội chứng VACTERL là một thách thức lớn cho cả gia đình và đội ngũ y tế, nhưng với sự chăm sóc y tế thích hợp và theo dõi liên tục, nhiều trẻ em mắc hội chứng này có thể vượt qua và phát triển bình thường.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
UpToDate 2024