BỆNH LOẠN SẢN XƯƠNG SỌ

Loạn sản xương sọ là gì?

Loạn sản xương sọ là một nhóm bệnh di truyền hiếm gặp, gây ra sự phát triển bất thường của xương sọ. Bệnh này làm cho xương sọ trở nên dày hơn, cứng hơn và có hình dạng bất thường. Điều này có thể gây ra nhiều vấn đề sức khỏe, bao gồm:

·                     Biến dạng khuôn mặt: Gây ra các đặc điểm khuôn mặt khác biệt, như trán nhô cao, hàm dưới phát triển quá mức, hoặc đầu có hình dạng bất thường.

·                     Tăng áp lực nội sọ: Xương sọ dày và cứng có thể gây áp lực lên não, dẫn đến các vấn đề về thần kinh.

·                     Rối loạn thị giác và thính giác: Do các xương sọ chèn ép vào dây thần kinh thị giác và thính giác.

·                     Rối loạn hô hấp: Do các biến dạng ở xương mặt gây ảnh hưởng đến đường thở.

Nguyên nhân

Nguyên nhân chính gây ra loạn sản xương sọ là do đột biến gen. Các đột biến gen khác nhau có thể dẫn đến các loại loạn sản xương sọ khác nhau.

Các loại loạn sản xương sọ phổ biến

·                     Loạn sản xương sọ vôi hóa: Loại này đặc trưng bởi sự lắng đọng quá mức canxi trong xương sọ.

·                     Loạn sản xương sọ sợi: Loại này liên quan đến sự thay thế mô xương bình thường bằng mô sợi.

·                     Loạn sản xương sọ ống: Loại này gây ra sự hẹp của ống sống, có thể chèn ép tủy sống.

Chẩn đoán

Để chẩn đoán loạn sản xương sọ, bác sĩ có thể sử dụng các xét nghiệm sau:

·                     Chụp X-quang: Giúp đánh giá hình dạng và độ dày của xương sọ.

·                     CT scan: Cung cấp hình ảnh chi tiết hơn về cấu trúc xương sọ.

·                     MRI: Giúp đánh giá các mô mềm và các cấu trúc bên trong sọ.

·                     Xét nghiệm gen: Xác định đột biến gen gây bệnh.

Điều trị

Điều trị loạn sản xương sọ phụ thuộc vào loại bệnh, mức độ nghiêm trọng và các triệu chứng cụ thể. Các phương pháp điều trị có thể bao gồm:

·                     Phẫu thuật: Để giảm áp lực nội sọ, cải thiện các biến dạng khuôn mặt và khôi phục chức năng.

·                     Điều trị triệu chứng: Điều trị các vấn đề về thị giác, thính giác, hô hấp và các vấn đề thần kinh khác.

·                     Vật lý trị liệu: Để cải thiện khả năng vận động và chức năng của các khớp.

Tiên lượng

Tiên lượng của bệnh nhân loạn sản xương sọ phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm loại bệnh, mức độ nghiêm trọng và đáp ứng với điều trị. Với sự tiến bộ của y học, nhiều bệnh nhân có thể sống một cuộc sống bình thường và chất lượng.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2024