THIẾU CARNITINE

Carnitine là một chất dinh dưỡng tự nhiên đóng vai trò quan trọng trong việc chuyển hóa năng lượng trong cơ thể. Nó hoạt động như một "tàu đưa đón", vận chuyển các axit béo vào bên trong tế bào để được đốt cháy, tạo ra năng lượng. Thiếu hụt carnitine có nghĩa là quá trình này bị gián đoạn, dẫn đến nhiều vấn đề sức khỏe.

Nguyên nhân gây thiếu hụt Carnitine

Có nhiều nguyên nhân gây ra tình trạng thiếu hụt carnitine, bao gồm:

·                     Thiếu hụt di truyền: Một số người sinh ra đã có các gen đột biến, khiến cơ thể không thể sản xuất đủ hoặc sử dụng carnitine hiệu quả.

·                     Bệnh lý: Các bệnh về thận, gan, tim hoặc các bệnh chuyển hóa khác có thể làm giảm khả năng sản xuất hoặc hấp thu carnitine.

·                     Dinh dưỡng: Chế độ ăn thiếu carnitine, đặc biệt ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, có thể dẫn đến thiếu hụt.

·                     Thuốc men: Một số loại thuốc, như thuốc điều trị động kinh, có thể làm giảm nồng độ carnitine trong máu.

Triệu chứng của thiếu hụt Carnitine

Các triệu chứng của thiếu hụt carnitine có thể rất đa dạng và phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng thiếu hụt, bao gồm:

·                     Mệt mỏi: Cảm thấy mệt mỏi, yếu sức, đặc biệt sau khi vận động.

·                     Đau cơ: Đau nhức cơ bắp, yếu cơ.

·                     Rối loạn tiêu hóa: Buồn nôn, ói mửa, tiêu chảy.

·                     Hạ đường huyết: Do cơ thể không thể chuyển hóa chất béo thành năng lượng.

·                     Rối loạn tim mạch: Tim đập nhanh, khó thở.

·                     Phát triển chậm: Ở trẻ em, thiếu hụt carnitine có thể gây ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và trí tuệ.

Chẩn đoán thiếu hụt Carnitine

Để chẩn đoán thiếu hụt carnitine, bác sĩ sẽ dựa vào các triệu chứng lâm sàng và kết quả xét nghiệm:

·                     Xét nghiệm máu: Đo nồng độ carnitine trong máu.

·                     Xét nghiệm di truyền: Đánh giá các đột biến gen liên quan đến thiếu hụt carnitine.

·                     Sinh thiết cơ: Đánh giá sự tích tụ chất béo trong cơ.

Điều trị thiếu hụt Carnitine

Điều trị thiếu hụt carnitine thường bao gồm:

·                     Bổ sung carnitine: Uống thuốc bổ sung carnitine hoặc truyền tĩnh mạch.

·                     Điều trị nguyên nhân gốc: Điều trị các bệnh lý gây thiếu hụt carnitine.

·                     Chế độ ăn đặc biệt: Tránh các loại thực phẩm giàu chất béo trung tính chuỗi dài.

Phòng ngừa thiếu hụt Carnitine

Để phòng ngừa thiếu hụt carnitine, bạn nên:

·                     Ăn uống cân đối: Bổ sung các loại thực phẩm giàu carnitine như thịt đỏ, cá, sữa.

·                     Khám sức khỏe định kỳ: Phát hiện và điều trị sớm các bệnh lý có thể gây thiếu hụt carnitine.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2024