HỘI CHỨNG COWDEN

Hội chứng Cowden là một rối loạn di truyền hiếm gặp thuộc nhóm các hội chứng tăng sinh đa u. Hội chứng này làm tăng nguy cơ mắc nhiều loại khối u lành tính (không phải ung thư) và ác tính (ung thư), đặc biệt là ung thư vú, tuyến giáp và nội mạc tử cung.

Nguyên nhân

Hội chứng Cowden chủ yếu do các đột biến ở gen PTEN (một gen ức chế khối u) trên nhiễm sắc thể số 10. Gen PTEN có vai trò điều hòa quá trình phát triển và phân chia tế bào. Khi gen này bị đột biến, các tế bào có thể phát triển không kiểm soát, dẫn đến nguy cơ hình thành khối u.

Đặc điểm lâm sàng

Hội chứng Cowden có nhiều biểu hiện lâm sàng khác nhau, bao gồm:

1.                 Tăng sinh lành tính (hamartomas):

o                  Xuất hiện ở da, niêm mạc, tuyến vú, ruột hoặc não.

o                  Các tổn thương da phổ biến gồm: trichilemmomas (u nang dạng lông), papules (các nốt nhỏ), hoặc các mảng sừng hóa.

2.                 Ung thư:

o                  Ung thư vú: Nguy cơ lên đến 85% trong suốt cuộc đời.

o                  Ung thư tuyến giáp: Thường là ung thư tuyến giáp thể nang hoặc thể nhú.

o                  Ung thư nội mạc tử cung.

o                  Một số loại ung thư khác như ung thư ruột, ung thư thận.

3.                 Các biểu hiện khác:

o                  Kích thước đầu lớn (macrocephaly).

o                  Chậm phát triển trí tuệ hoặc các vấn đề về thần kinh.

o                  Polyp trong đường tiêu hóa (có thể lành tính hoặc tiền ung thư).

Chẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng Cowden thường dựa trên:

1.                 Tiêu chuẩn lâm sàng: Dựa trên sự hiện diện của các đặc điểm chính (ví dụ: ung thư vú, tuyến giáp hoặc các tổn thương da đặc trưng) và các đặc điểm phụ (như polyp đường tiêu hóa hoặc macrocephaly).

2.                 Xét nghiệm di truyền: Phát hiện đột biến gen PTEN là tiêu chuẩn vàng để xác định bệnh.

Điều trị và quản lý

Hiện nay chưa có phương pháp chữa khỏi hội chứng Cowden. Việc quản lý tập trung vào phòng ngừa và phát hiện sớm các loại ung thư:

1.                 Theo dõi định kỳ:

o                  Kiểm tra tuyến vú (chụp x quang vú hoặc MRI) từ tuổi 25 hoặc sớm hơn nếu có tiền sử gia đình.

o                  Siêu âm tuyến giáp định kỳ để phát hiện sớm ung thư.

o                  Nội soi đường tiêu hóa để kiểm tra polyp hoặc tổn thương bất thường.

2.                 Phẫu thuật phòng ngừa: Đối với những trường hợp nguy cơ ung thư vú cao, cắt bỏ tuyến vú dự phòng có thể được xem xét.

3.                 Tư vấn di truyền: Để đánh giá nguy cơ cho các thành viên khác trong gia đình.

4.                 Hỗ trợ tâm lý: Do nguy cơ ung thư cao và tác động tâm lý, bệnh nhân có thể cần hỗ trợ tinh thần.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025