HỘI CHỨNG KLIPPEL TRENAUNAY

Hội chứng Klippel-Trenaunay (Klippel-Trenaunay Syndrome, KTS) là một rối loạn bẩm sinh hiếm gặp, được đặc trưng bởi ba dấu hiệu chính:

1.                 Bớt máu dạng mao mạch (Port-wine stains): Thường xuất hiện dưới dạng các mảng da màu đỏ hoặc hồng, do sự giãn nở bất thường của các mao mạch dưới da.

2.                 Phì đại mô mềm và xương (Hypertrophy of soft tissues and bones): Sự phát triển quá mức của các mô mềm (cơ, mỡ) và xương, thường xảy ra ở một bên cơ thể hoặc một chi.

3.                 Dị dạng tĩnh mạch (Venous malformations): Các tĩnh mạch phát triển bất thường, có thể gây giãn tĩnh mạch hoặc các vấn đề về tuần hoàn.

Nguyên nhân:

·                     Hiện tại, nguyên nhân chính xác của hội chứng này chưa được xác định, nhưng có liên quan đến các đột biến gen, đặc biệt là gen PIK3CA, dẫn đến hiện tượng gọi là "PIK3CA-related overgrowth spectrum" (PROS).

·                     Hội chứng này không có tính di truyền mà xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình phát triển phôi.

Triệu chứng:

·                     Bớt máu: Xuất hiện từ khi sinh, thường không mất đi và có thể lan rộng.

·                     Phì đại mô: Gây ra chênh lệch kích thước giữa các chi hoặc vùng cơ thể khác.

·                     Dị dạng tĩnh mạch: Dễ dẫn đến cục máu đông, đau nhức, hoặc loét da.

·                     Vấn đề khác: Lệch xương chậu, phù bạch huyết (lymphedema), chảy máu bất thường hoặc nhiễm trùng.

Chẩn đoán:

·                     Khám lâm sàng: Dựa trên các triệu chứng điển hình.

·                     Hình ảnh học: Siêu âm Doppler, MRI, hoặc CT để đánh giá cấu trúc mạch máu và xương.

·                     Xét nghiệm gen: Phân tích đột biến gen PIK3CA.

Điều trị:

·                     Hiện chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn hội chứng KTS. Việc điều trị tập trung vào kiểm soát triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống:

1.                                         Điều trị bớt máu: Laser hoặc liệu pháp ánh sáng.

2.                                         Phì đại mô/xương: Phẫu thuật chỉnh hình hoặc giảm thể tích.

3.                                         Dị dạng tĩnh mạch: Mặc vớ y khoa, tiêm xơ hóa tĩnh mạch hoặc can thiệp phẫu thuật.

4.                                         Điều trị triệu chứng khác: Kiểm soát đau, giảm phù và xử lý các biến chứng mạch máu.

Theo dõi:

·                     Hội chứng này đòi hỏi theo dõi dài hạn vì các triệu chứng có thể tiến triển hoặc gây biến chứng, chẳng hạn như nhiễm trùng, huyết khối, hoặc đau mãn tính.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025