HỘI CHỨNG PIEBALDISM

Piebaldism là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến sắc tố da và tóc, đặc trưng bởi các mảng tóc bạch kim (forelock trắng) và các vùng da mất sắc tố từ khi sinh.

Nguyên nhân

·                     Do đột biến gen KIT, ảnh hưởng đến sự di chuyển và biệt hóa của tế bào sắc tố (melanocytes) trong quá trình phát triển phôi.

·                     Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường (Autosomal Dominant), tức là chỉ cần một bản sao gen đột biến từ cha hoặc mẹ là đủ để gây bệnh.

Triệu chứng đặc trưng

·                     Tóc bạch kim vùng trán (white forelock) – khoảng 80–90% trường hợp.

·                     Da mất sắc tố bẩm sinh, thường xuất hiện ở:

o                  Trán, ngực, bụng, đầu gối.

o                  Vùng mất sắc tố có ranh giới rõ với da bình thường.

·                     Không có triệu chứng toàn thân – đây là điểm khác biệt với bạch tạng (albinism).

·                     Đôi khi có đốm tăng sắc tố trong vùng mất sắc tố.

Chẩn đoán

·                     Lâm sàng: Dựa vào đặc điểm tóc bạch kim và vùng da mất sắc tố.

·                     Xét nghiệm di truyền: Xác định đột biến KIT gene để khẳng định chẩn đoán.

Phân biệt với các bệnh lý khác

Bệnh lý

Đặc điểm chính

Piebaldism

Tóc bạch kim, mất sắc tố khu trú, không ảnh hưởng thị lực

Bạch tạng (Albinism)

Giảm toàn bộ sắc tố da, tóc, mắt; kèm theo giảm thị lực

Hội chứng Waardenburg

Mất sắc tố + dị tật thính giác (điếc bẩm sinh), mắt xanh không đối xứng

Vitiligo (Bạch biến)

Mất sắc tố xuất hiện muộn, lan rộng theo thời gian

Điều trị

·                     Không có cách chữa khỏi, nhưng có thể cải thiện bằng:

o                  Ghép tế bào hắc tố tự thân (melanocyte transplantation).

o                  Điều trị bằng laser hoặc ghép da.

o                  Thuốc bôi kích thích sắc tố (như tacrolimus, corticosteroid, PUVA).

·                     Biện pháp bảo vệ da:

o                  Dùng kem chống nắng để bảo vệ vùng da mất sắc tố.

o                  Tránh tổn thương da ở vùng mất sắc tố vì dễ bị cháy nắng.

Tiên lượng

·                     Không ảnh hưởng đến sức khỏe tổng thể, chỉ là vấn đề thẩm mỹ.

·                     Nếu có tóc bạch kim hoặc mất sắc tố da rõ rệt, có thể ảnh hưởng đến tâm lý và sự tự tin.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025