BỆNH XƠ NANG

Cystic Fibrosis

Bệnh xơ nang là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, gây ra do đột biến gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Bệnh ảnh hưởng chủ yếu đến hệ hô hấp, tiêu hóa và sinh dục, với biểu hiện chính là sản xuất chất nhầy dày, quánh gây tắc nghẽn các ống dẫn.

Nguyên nhân

·                     Do đột biến gen CFTR nằm trên nhiễm sắc thể số 7 (vị trí 7q31.2).

·                     Đột biến phổ biến nhất là ΔF508 (xóa 3 base dẫn đến mất phenylalanin tại vị trí 508).

·                     Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là cả cha và mẹ đều phải mang gen bệnh.

Sinh lý bệnh

·                     CFTR là kênh vận chuyển ion Cl⁻ và HCO₃⁻ ở biểu mô đường hô hấp, ruột, tụy, tuyến mồ hôi.

·                     Khi gen CFTR bị đột biến → rối loạn vận chuyển ion → dịch tiết trở nên dày, quánh → tắc nghẽn → nhiễm trùng và viêm mạn tính.

Biểu hiện lâm sàng

1. Hô hấp

·                     Ho mạn tính, khò khè, khó thở

·                     Viêm phổi tái phát

·                     Giãn phế quản

·                     Nhiễm trùng phổi do Pseudomonas aeruginosa

2. Tiêu hóa

·                     Suy dinh dưỡng, kém hấp thu (do tụy không tiết đủ enzyme tiêu hóa)

·                     Phân mỡ, phân sống

·                     Tắc ruột phân su ở sơ sinh

3. Sinh dục

·                     Vô sinh ở nam (do không có ống dẫn tinh)

·                     Giảm khả năng sinh sản ở nữ

4. Tuyến mồ hôi

·                     Nồng độ Na⁺ và Cl⁻ trong mồ hôi tăng cao → dùng để chẩn đoán

Chẩn đoán

1. Xét nghiệm mồ hôi (sweat test):

·                     Nồng độ Cl⁻ > 60 mmol/L (tiêu chuẩn vàng)

2. Xét nghiệm gen

·                     Phát hiện đột biến CFTR

3. Các dấu hiệu hỗ trợ

·                     X quang phổi: tổn thương dạng giãn phế quản

·                     CT ngực

·                     Phân tích phân (mỡ tăng)

·                     Xét nghiệm trypsinogen trong máu sơ sinh

Điều trị

1. Không đặc hiệu

·                     Vật lý trị liệu hô hấp (long đàm)

·                     Kháng sinh (tùy theo vi khuẩn)

·                     Enzyme tụy bổ sung đường uống

·                     Vitamin tan trong dầu (A, D, E, K)

·                     Dinh dưỡng cao năng lượng

2. Đặc hiệu (đích tác động CFTR)

·                     Dùng các thuốc như Ivacaftor, Lumacaftor, Tezacaftor, Elexacaftor (phụ thuộc loại đột biến gen)

3. Ghép phổi (trong trường hợp nặng)

Tiên lượng

·                     Bệnh mạn tính, tiến triển, ảnh hưởng đến chất lượng và tuổi thọ.

·                     Với điều trị hiện đại, bệnh nhân có thể sống đến >40 tuổi.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025