HỘI CHỨNG KLIPPEL FEIL

Hội chứng Klippel-Feil (Klippel-Feil Syndrome - KFS) là một rối loạn bẩm sinh hiếm gặp đặc trưng bởi sự hợp nhất (dính lại) của ít nhất hai đốt sống cổ. Tình trạng này xảy ra do bất thường trong quá trình phát triển phôi thai, dẫn đến các vấn đề về cử động cổ, dị tật xương và có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan khác trong cơ thể.

Nguyên nhân

Hội chứng Klippel-Feil xảy ra do đột biến ở các gen liên quan đến sự phát triển của cột sống, bao gồm:

·                     GDF6, GDF3 và MEOX1: Các gen này đóng vai trò trong sự hình thành và phát triển của cột sống trong giai đoạn bào thai.

·                     Hầu hết các trường hợp xảy ra ngẫu nhiên (không có tiền sử gia đình), nhưng một số có thể mang tính di truyền theo kiểu trội hoặc lặn.

Triệu chứng

Triệu chứng của KFS có thể khác nhau ở mỗi người, nhưng ba dấu hiệu điển hình nhất là:

1.                 Cổ ngắn bất thường

2.                 Giới hạn cử động cổ, đặc biệt là xoay và nghiêng đầu

3.                 Đường chân tóc sau gáy thấp

Ngoài ra, bệnh nhân có thể gặp các vấn đề khác như:

·                     Cong vẹo cột sống (gù, vẹo)

·                     Bất thường ở xương bả vai, xương sườn hoặc ngực

·                     Dị tật bẩm sinh tim, thận hoặc hệ thần kinh

·                     Nghe kém hoặc mất thính lực

·                     Hội chứng Sprengel (bả vai nâng cao bất thường)

Chẩn đoán

·                     Khám lâm sàng: Dựa vào các đặc điểm bất thường của cổ và xương.

·                     Chụp x quang, CT hoặc MRI: Giúp xác định số lượng đốt sống bị dính và đánh giá các bất thường khác trong cơ thể.

·                     Xét nghiệm di truyền: Có thể được thực hiện nếu nghi ngờ hội chứng có yếu tố di truyền.

Điều trị

Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn hội chứng Klippel-Feil, nhưng điều trị tập trung vào kiểm soát triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống:

·                     Vật lý trị liệu: Giúp duy trì khả năng vận động của cổ và cột sống.

·                     Nẹp chỉnh hình hoặc phẫu thuật: Dành cho những trường hợp cong vẹo cột sống nghiêm trọng.

·                     Quản lý đau: Sử dụng thuốc giảm đau hoặc liệu pháp thần kinh nếu bệnh nhân bị đau mạn tính.

·                     Theo dõi và điều trị các bệnh lý liên quan: Như tim, thận, hệ thần kinh hoặc thính giác.

Tiên lượng

Tiên lượng của bệnh nhân phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các dị tật. Nhiều người có thể sống bình thường với sự hỗ trợ y tế phù hợp, trong khi những trường hợp nặng hơn có thể cần phẫu thuật hoặc chăm sóc đặc biệt suốt đời.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025