MẤT NGỦ GIA ĐÌNH GÂY TỬ VONG

Mất ngủ gia đình gây tử vong (Fatal Familial Insomnia - FFI)

Mất ngủ gia đình gây tử vong (FFI) là một bệnh prion hiếm gặp gây rối loạn giấc ngủ nghiêm trọng, tiến triển thành suy giảm thần kinh nặng và dẫn đến tử vong. Bệnh có tính di truyền trội trên nhiễm sắc thể số 20, do đột biến gen PRNP (Prion Protein).

1. Nguyên nhân

·                     Do đột biến gen PRNP, cụ thể là đột biến D178N.

·                     Khi bị đột biến, protein prion bình thường biến đổi thành dạng bất thường, gây tích tụ trong vùng đồi thị (thalamus) – trung tâm điều hòa giấc ngủ của não.

·                     Sự tích tụ prion bất thường gây thoái hóa tế bào thần kinh, dẫn đến mất ngủ không thể hồi phục và các triệu chứng thần kinh nghiêm trọng.

2. Triệu chứng chính

Bệnh thường khởi phát ở độ tuổi 30 - 60 và kéo dài khoảng 12 - 18 tháng trước khi tử vong. Các giai đoạn tiến triển như sau:

Giai đoạn 1: Mất ngủ ngày càng nghiêm trọng (Khoảng 4 tháng)

·                     Khó ngủ, mất ngủ hoàn toàn dù rất mệt mỏi.

·                     Rối loạn thần kinh thực vật: tim đập nhanh, huyết áp tăng, đổ mồ hôi, tăng thân nhiệt.

·                     Lo lắng, hoảng loạn, ác mộng.

Giai đoạn 2: Mất ngủ hoàn toàn và ảo giác (Khoảng 5 tháng)

·                     Mất ngủ triệt để, không thể ngủ ngay cả khi dùng thuốc.

·                     Ảo giác, lú lẫn, suy giảm trí nhớ.

·                     Giảm cân nghiêm trọng.

Giai đoạn 3: Mất khả năng nói và vận động (Khoảng 3 tháng)

·                     Không thể giao tiếp, suy giảm nhận thức nặng.

·                     Mất điều hòa vận động, không thể đi lại.

·                     Run rẩy, co giật, rối loạn cơ bắp.

Giai đoạn 4: Hôn mê và tử vong (Khoảng 2 tháng)

·                     Mất phản xạ, hôn mê, cuối cùng là tử vong.

3. Chẩn đoán

·                     Xét nghiệm di truyền: phát hiện đột biến PRNP (D178N).

·                     Chụp PET hoặc MRI não: thấy tổn thương ở đồi thị.

·                     Đo điện não đồ (EEG): bất thường giấc ngủ REM.

·                     Polysomnography: ghi lại sóng não, xác nhận mất ngủ hoàn toàn.

4. Điều trị

·                     Chưa có phương pháp chữa khỏi. Các biện pháp chủ yếu giúp giảm triệu chứng:

o                  Thuốc an thần yếu (nhưng thuốc ngủ mạnh thường không có tác dụng).

o                  Liệu pháp hỗ trợ giấc ngủ, thiền, thư giãn.

o                  Chăm sóc giảm nhẹ ở giai đoạn cuối.

5. Tiên lượng

·                     FFI có tính di truyền trội, có 50% nguy cơ truyền sang thế hệ sau.

·                     Thời gian sống trung bình từ khi phát bệnh: 12 - 18 tháng.

·                     Hiện tại không có cách phòng ngừa, nhưng xét nghiệm di truyền có thể giúp phát hiện sớm.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025