BỆNH KENNEDY
Bệnh Kennedy (Hội chứng Kennedy - Kennedy's Disease)
Bệnh Kennedy, hay còn gọi là loạn dưỡng cơ thần kinh tủy liên kết nhiễm sắc thể X (X-linked Spinal and Bulbar Muscular Atrophy - SBMA), là một bệnh thần kinh - cơ hiếm gặp gây yếu cơ và teo cơ dần dần, chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới.
1. Nguyên nhân
Bệnh Kennedy do đột biến gen AR (Androgen Receptor) nằm trên nhiễm sắc thể X. Đột biến này làm tăng số lần lặp lại của bộ ba CAG (mã hóa glutamine) trong gen AR. Khi số lần lặp CAG vượt ngưỡng bình thường (≥ 38 lần), protein thụ thể androgen bị tích tụ bất thường trong các tế bào thần kinh vận động, gây thoái hóa và chết dần các tế bào này.
Vì gen AR nằm trên nhiễm sắc thể X, nên:
· Nam giới (XY) chỉ có một bản sao gen X bị đột biến → biểu hiện bệnh.
· Nữ giới (XX) thường không có triệu chứng hoặc rất nhẹ do có một nhiễm sắc thể X bình thường bù trừ.
2. Triệu chứng
Bệnh tiến triển chậm, các triệu chứng thường xuất hiện từ 30-50 tuổi và ngày càng nặng hơn.
Triệu chứng thần kinh - cơ
· Yếu cơ & teo cơ: Ban đầu ảnh hưởng đến cơ mặt, cổ, cánh tay và chân.
· Run cơ (fasciculations): Các cơ co giật nhẹ khi nghỉ.
· Chuột rút: Thường xuyên bị chuột rút cơ.
· Khó nuốt, khó nói: Do tổn thương dây thần kinh điều khiển cơ ở họng và lưỡi, có thể gây nghẹn hoặc sặc khi ăn uống.
· Giảm phản xạ gân xương: Như phản xạ gối hoặc gót chân.
· Yếu cơ hô hấp: Gây khó thở khi bệnh nặng.
Triệu chứng nội tiết
· Nữ hóa tuyến vú (gynecomastia): Do ảnh hưởng đến chuyển hóa testosterone.
· Teo tinh hoàn, vô sinh: Ở nam giới.
· Kháng insulin: Làm tăng nguy cơ đái tháo đường loại 2.
Không ảnh hưởng đến trí tuệ
Bệnh Kennedy chỉ ảnh hưởng đến hệ vận động, không gây suy giảm nhận thức hay trí nhớ.
3. Chẩn đoán
Dựa trên lâm sàng & cận lâm sàng:
· Xét nghiệm di truyền (PCR hoặc Southern blot): Xác định số lần lặp CAG trong gen AR.
· Điện cơ (EMG): Kiểm tra tổn thương thần kinh - cơ.
· Sinh thiết cơ: Có thể phát hiện teo cơ.
· Xét nghiệm nội tiết: Đánh giá testosterone, insulin, đường huyết.
4. Điều trị & Quản lý bệnh
Hiện tại chưa có cách chữa khỏi bệnh Kennedy, nhưng có thể kiểm soát triệu chứng và cải thiện chất lượng sống:
Điều trị triệu chứng
· Vật lý trị liệu & phục hồi chức năng: Giúp duy trì sức mạnh cơ bắp, ngăn cứng khớp.
· Hỗ trợ nuốt & ăn uống: Thay đổi chế độ ăn nếu khó nuốt.
· Hỗ trợ hô hấp: Khi bệnh tiến triển nặng.
· Dùng thuốc giảm triệu chứng:
o Baclofen hoặc quinine: Giảm chuột rút.
o Riluzole: Có thể giúp bảo vệ tế bào thần kinh (cần thêm nghiên cứu).
o Thuốc kiểm soát kháng insulin nếu cần.
Nghiên cứu điều trị tiềm năng
· Một số nghiên cứu đang thử nghiệm thuốc chặn hoạt động thụ thể androgen hoặc tăng khả năng phân hủy protein bị đột biến để làm chậm tiến triển bệnh.
5. Tiên lượng & Chất lượng sống
· Bệnh tiến triển chậm, nhiều bệnh nhân có thể sống đến tuổi già nếu được quản lý tốt.
· Không gây tử vong trực tiếp nhưng có thể gây biến chứng như suy hô hấp, viêm phổi do sặc nếu không được theo dõi.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
UpToDate 2025
