BỆNH MUCOPOLYSACCHARIDOSE

Bệnh Mucopolysaccharidosis (MPS) là một nhóm các bệnh di truyền hiếm gặp, gây ra do sự thiếu hụt các enzyme lysosomal cần thiết để phân hủy các phân tử gọi là glycosaminoglycan (GAGs). GAGs là những phân tử đường phức tạp đóng vai trò quan trọng trong việc xây dựng các mô liên kết trong cơ thể.

Nguyên nhân

·                     Di truyền: Bệnh MPS thường được di truyền theo gen lặn. Điều này có nghĩa là cả hai bố mẹ phải mang gen gây bệnh để con họ bị bệnh.

·                     Thiếu hụt enzyme: Khi cơ thể thiếu hụt các enzyme lysosomal đặc biệt, GAGs sẽ tích tụ trong các tế bào, gây ra tổn thương các mô và cơ quan.

Triệu chứng

Các triệu chứng của bệnh MPS rất đa dạng và phụ thuộc vào loại bệnh cụ thể, mức độ thiếu hụt enzyme và độ tuổi của bệnh nhân. Tuy nhiên, một số triệu chứng chung bao gồm:

·                     Đặc điểm khuôn mặt: Khuôn mặt thô, mũi tẹt, lưỡi to, cằm nhỏ.

·                     Xương khớp: Khớp cứng, biến dạng, hạn chế vận động.

·                     Nội tạng: Gan, lách to, tim mạch bị ảnh hưởng.

·                     Thần kinh: Trì hoãn phát triển trí tuệ, rối loạn hành vi.

·                     Các triệu chứng khác: Mắt mờ, thính lực kém, hô hấp khó khăn.

Các loại bệnh MPS

Có nhiều loại bệnh MPS khác nhau, mỗi loại được đặt tên theo loại enzyme bị thiếu hụt. Một số loại bệnh MPS phổ biến bao gồm:

·                     Hội chứng Hurler (MPS I): Là dạng nặng nhất, thường dẫn đến tử vong sớm.

·                     Hội chứng Hunter (MPS II): Chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới.

·                     Hội chứng Sanfilippo (MPS III): Gây tổn thương chủ yếu hệ thần kinh.

·                     Hội chứng Morquio (MPS IV): Ảnh hưởng đến xương và khớp.

Chẩn đoán

·                     Xét nghiệm máu: Đo hoạt tính của các enzyme lysosomal.

·                     Xét nghiệm nước tiểu: Tìm các chất chuyển hóa của GAGs.

·                     Sinh thiết: Lấy mẫu mô để kiểm tra sự tích tụ của GAGs.

·                     Chụp x quang, MRI: Đánh giá các tổn thương ở xương và nội tạng.

Điều trị

Hiện nay, chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn bệnh MPS. Điều trị chủ yếu tập trung vào việc giảm các triệu chứng, cải thiện chất lượng cuộc sống và kéo dài tuổi thọ cho người bệnh. Các phương pháp điều trị có thể bao gồm:

·                     Enzyme thay thế: Bổ sung enzyme thiếu hụt để giúp phân hủy GAGs.

·                     Vật lý trị liệu: Cải thiện khả năng vận động.

·                     Phẫu thuật: Điều trị các biến chứng như hẹp khí quản, thoát vị bẹn.

·                     Hỗ trợ hô hấp: Giúp bệnh nhân thở dễ dàng hơn.

·                     Điều trị các triệu chứng khác: Sử dụng thuốc để giảm đau, chống viêm, điều trị các vấn đề về tim mạch, thần kinh...

Tiên lượng

Tiên lượng của bệnh nhân MPS rất khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh, mức độ nghiêm trọng và đáp ứng với điều trị. Một số bệnh nhân có thể sống đến tuổi trưởng thành, trong khi những người khác có thể tử vong sớm.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2024