HỘI CHỨNG MORQUIO

Hội chứng Morquio, còn được gọi là mucopolysaccharidosis loại IV (MPS IV), là một bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến sự phát triển của xương và các mô liên kết khác trong cơ thể. Bệnh này xảy ra do cơ thể thiếu một loại enzyme cần thiết để phân hủy các chất đường phức tạp gọi là glycosaminoglycan (GAG). Khi các chất này tích tụ, chúng gây ra nhiều vấn đề về xương, khớp và các cơ quan khác.

Nguyên nhân

Hội chứng Morquio được gây ra bởi một đột biến gen di truyền từ bố mẹ sang con. Đột biến này làm giảm hoặc mất hoàn toàn hoạt tính của một trong hai loại enzyme: N-acetylgalactosamine-6-sulfatase (trong trường hợp MPS IVA) hoặc beta-galactosidase (trong trường hợp MPS IVB).

Triệu chứng

Các triệu chứng của hội chứng Morquio thường xuất hiện trong giai đoạn trẻ em và có thể bao gồm:

·                     Xương khớp:

o                  Khối u xương ở bàn tay và bàn chân

o                  Xương sống cong

o                  Khớp cứng, hạn chế vận động

o                  Trụ cột sống ngắn

·                     Đặc điểm khuôn mặt:

o                  Mặt ngắn và rộng

o                  Cằm nhỏ

o                  Mũi tẹt

·                     Tăng trưởng chậm: Trẻ em mắc hội chứng Morquio thường thấp bé hơn so với các bạn cùng trang lứa.

·                     Tim mạch: Có thể gặp các vấn đề về tim như van tim hẹp hoặc suy tim.

·                     Hô hấp: Khó thở do lồng ngực bị biến dạng.

Chẩn đoán

Để chẩn đoán hội chứng Morquio, bác sĩ sẽ dựa vào các triệu chứng lâm sàng, kết quả xét nghiệm máu (đo hoạt tính enzyme liên quan đến việc phân hủy GAG) và xét nghiệm di truyền.

Điều trị

Hiện nay, chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn hội chứng Morquio. Tuy nhiên, các biện pháp điều trị có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh và làm chậm quá trình tiến triển của bệnh, bao gồm:

·                     Điều trị triệu chứng: Điều trị các vấn đề về xương khớp, tim mạch, hô hấp bằng thuốc và các biện pháp vật lý trị liệu.

·                     Phẫu thuật: Trong một số trường hợp, phẫu thuật có thể được thực hiện để sửa chữa các biến dạng xương hoặc thay thế khớp háng.

·                     Liệu pháp thay thế enzyme: Đây là một phương pháp điều trị mới, giúp bổ sung enzyme bị thiếu hụt vào cơ thể.

Tiên lượng

Tiên lượng của bệnh nhân hội chứng Morquio phụ thuộc vào loại bệnh, mức độ nghiêm trọng của bệnh và phương pháp điều trị. Bệnh nhân thường có tuổi thọ ngắn hơn so với người bình thường và có thể gặp nhiều khó khăn trong cuộc sống hàng ngày.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2024

Hội chứng Morquio