HỘI CHỨNG CROUZON
Hội chứng Crouzon là một rối loạn di truyền hiếm gặp thuộc nhóm các bệnh loạn sản sọ mặt (craniofacial dysostosis), đặc trưng bởi sự phát triển bất thường của xương sọ và khuôn mặt. Điều này ngăn cản hộp sọ phát triển bình thường, dẫn đến những thay đổi đặc trưng về hình dạng khuôn mặt.
Nguyên nhân
· Di truyền: Hội chứng Crouzon thường được di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là nếu một trong hai bố mẹ mang gen gây bệnh, con của họ có 50% khả năng mắc bệnh.
· Đột biến gen: Trong một số trường hợp, hội chứng này do đột biến gen FGFR2 hoặc FGFR3 (fibroblast growth factor receptor), gây ra sự hợp nhất sớm của các khớp sọ (craniosynostosis), dẫn đến hình dạng bất thường của đầu và khuôn mặt.
· Triệu chứng
Các triệu chứng của hội chứng Crouzon có thể khác nhau ở mỗi người, nhưng thường bao gồm:
- Biến dạng sọ: Trẻ có hộp sọ không phát triển bình thường, dẫn đến hình dạng đầu có thể bị dẹt hoặc nhọn.
· Hình dạng khuôn mặt bất thường: Mắt lồi do ổ mắt nông, hàm trên hẹp, trán cao, đầu ngắn. Mũi có thể ngắn và cong.
· Khó khăn về hô hấp: Do cấu trúc xương mặt bất thường, trẻ em mắc hội chứng Crouzon có thể gặp khó khăn trong việc thở.
· Rối loạn thị giác: Mắt lồi có thể gây ra các vấn đề về thị giác như cận thị, viễn thị hoặc lác.
· Rối loạn thính giác: Do cấu trúc tai giữa bị ảnh hưởng. Một số người bị mất thính lực.
· Biến dạng hàm: Hàm dưới có thể không phát triển đầy đủ, gây ra sự chênh lệch giữa hàm trên và hàm dưới (cắn ngược).
· Răng mọc lệch lạc: Do hàm trên hẹp và xương hàm phát triển bất thường.
· Đau đầu: Do áp lực lên não.
Chẩn đoán
- Bác sĩ sẽ dựa vào các đặc điểm lâm sàng và kết quả chụp X-quang, CT hoặc MRI để chẩn đoán hội chứng Crouzon.
- Xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện để xác nhận đột biến gen FGFR2 hoặc FGFR3.
Điều trị
Hiện tại, không có cách chữa khỏi hoàn toàn hội chứng Crouzon. Tuy nhiên, các phương pháp điều trị có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh, bao gồm:
· Phẫu thuật: Phẫu thuật là phương pháp điều trị chính cho hội chứng Crouzon. Mục tiêu của phẫu thuật là cải thiện hình dạng khuôn mặt, mở rộng đường thở và giảm áp lực lên não.
· Vật lý trị liệu: Giúp cải thiện chức năng vận động và phát triển kỹ năng.
· Điều trị nha khoa: Sửa chữa các vấn đề về răng miệng.
· Điều trị các biến chứng: Điều trị các vấn đề sức khỏe khác như rối loạn thị giác, thính giác...
Cuộc sống với hội chứng Crouzon
Người mắc hội chứng Crouzon thường có trí tuệ bình thường, nhưng cần được hỗ trợ y tế sớm để cải thiện chất lượng cuộc sống. Với sự hỗ trợ của các chuyên gia y tế, người mắc hội chứng Crouzon có thể sống một cuộc sống đầy đủ và ý nghĩa. Tuy nhiên, việc điều trị là một quá trình dài và đòi hỏi sự kiên nhẫn của cả bệnh nhân và gia đình.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
UpToDate 2024