HỘI CHỨNG TIM TRÁI THIỂU SẢN

Hội chứng tim trái thiểu sản (Hypoplastic Left Heart Syndrome - HLHS) là một dị tật tim bẩm sinh nghiêm trọng, trong đó các cấu trúc phía bên trái của tim (bao gồm tâm thất trái, van hai lá, van động mạch chủ và động mạch chủ) không phát triển đầy đủ. Điều này khiến tim không thể bơm máu hiệu quả đến cơ thể, gây ra tình trạng thiếu oxy và đe dọa tính mạng nếu không được điều trị ngay sau khi sinh.

Đặc điểm chính của HLHS

1.                 Giải phẫu:

o                  Tâm thất trái: Nhỏ hoặc không hoạt động (thiểu sản).

o                  Van hai lá và van động mạch chủ: Bị hẹp nghiêm trọng hoặc không hình thành (teo van).

o                  Động mạch chủ: Nhỏ và không cung cấp đủ máu cho cơ thể.

o                  Ống động mạch (ductus arteriosus): Là đường dẫn máu từ động mạch phổi đến động mạch chủ trong bào thai, cần thiết để duy trì sự sống ngay sau sinh.

2.                 Sự phụ thuộc vào ống động mạch:

o                  Trẻ bị HLHS phụ thuộc vào việc ống động mạch vẫn mở (thường nhờ thuốc prostaglandin) để máu được bơm từ động mạch phổi vào cơ thể.

Triệu chứng

·                     Tím: Da, môi và móng tay xanh do máu nghèo oxy.

·                     Thở nhanh, khó thở: Do lưu lượng máu đến phổi và cơ thể không đủ.

·                     Mệt mỏi, khó bú: Trẻ có thể bú kém hoặc ngừng ăn uống.

·                     Sốc tim: Xảy ra nhanh chóng khi ống động mạch đóng lại, dẫn đến suy tuần hoàn nghiêm trọng.

Chẩn đoán

HLHS thường được chẩn đoán trước sinh thông qua siêu âm thai (siêu âm tim thai). Sau sinh, các phương pháp chẩn đoán bao gồm:

1.                 Siêu âm tim:

o                  Đánh giá kích thước và chức năng của các buồng tim.

2.                 Xét nghiệm máu và đo độ bão hòa oxy:

o                  Phát hiện nồng độ oxy thấp bất thường.

3.                 Chụp x quang ngực:

o                  Cho thấy tim lớn và lưu lượng máu đến phổi bất thường.

4.                 Thông tim:

o                  Đánh giá áp lực và dòng chảy trong tim.

Điều trị

HLHS không thể được chữa khỏi hoàn toàn, nhưng các phương pháp phẫu thuật và điều trị hỗ trợ có thể giúp cải thiện chức năng tim và kéo dài tuổi thọ.

1.                 Điều trị ban đầu:

o                  Sử dụng thuốc prostaglandin E1 để giữ ống động mạch mở.

o                  Hỗ trợ hô hấp và tuần hoàn nếu cần.

2.                 Phẫu thuật theo giai đoạn: Phẫu thuật được thực hiện theo ba giai đoạn:

o                  Giai đoạn 1: Phẫu thuật Norwood (sơ sinh):

§                Tái cấu trúc tim để tâm thất phải bơm máu cho cả cơ thể và phổi.

o                  Giai đoạn 2: Phẫu thuật Glenn (khoảng 4-6 tháng tuổi):

§                Kết nối máu từ nửa trên cơ thể trực tiếp đến phổi, giảm tải cho tâm thất phải.

o                  Giai đoạn 3: Phẫu thuật Fontan (khoảng 2-4 tuổi):

§                Dẫn toàn bộ máu nghèo oxy từ cơ thể đến phổi mà không qua tâm thất.

3.                 Ghép tim:

o                  Là một lựa chọn cho những trường hợp không phù hợp với phẫu thuật hoặc khi chức năng tim suy giảm nghiêm trọng.

4.                 Chăm sóc lâu dài:

o                  Theo dõi định kỳ với bác sĩ tim mạch nhi khoa.

o                  Điều trị các biến chứng như suy tim, rối loạn nhịp tim, hoặc huyết khối.

Tiên lượng

·                     Tiên lượng của HLHS phụ thuộc vào mức độ nặng của dị tật, thời gian chẩn đoán và kết quả sau phẫu thuật.

·                     Nhiều trẻ có thể sống đến tuổi trưởng thành, nhưng cần chăm sóc y tế suốt đời và theo dõi biến chứng.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025