HỘI CHỨNG PEUTZ JEGHERS

Peutz-Jeghers syndrome

Hội chứng Peutz-Jeghers là một hội chứng di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi:

1.                 Polyp hamartomatous dọc theo đường tiêu hóa (đặc biệt ở ruột non).

2.                 Đốm sắc tố melanin trên da và niêm mạc (môi, lợi, quanh miệng, ngón tay...).

Nguyên nhân – Cơ chế bệnh sinh

·                     Đột biến gen STK11/LKB1 trên nhiễm sắc thể 19p13.3 → gen ức chế u bị mất chức năng.

·                     Di truyền trội trên NST thường hoặc đột biến mới (de novo).

·                     Dẫn đến rối loạn phát triển tế bào biểu mô niêm mạc đường tiêu hóa → tạo polyp dạng hamartoma.

Triệu chứng lâm sàng

Biểu hiện Đặc điểm

Đốm sắc tố Xuất hiện từ nhỏ (thường trước 5 tuổi); ở môi, quanh miệng,

niêm mạc miệng, quanh mắt, ngón tay, bộ phận sinh dục. Màu nâu đen.

Polyp đường tiêu hóa Gặp nhiều nhất ở ruột non (hồi tràng), cũng có thể ở dạ dày, đại tràng. Có thể gây:
– Đau bụng (do lồng ruột, tắc ruột)
– Xuất huyết tiêu hóa
– Thiếu máu thiếu sắt

Lồng ruột Thường tái diễn, là lý do nhập viện chính ở trẻ em mắc PJS.

Chẩn đoán

·                     Tiêu chuẩn chẩn đoán (WHO 2000): Chẩn đoán xác định nếu có ≥2 tiêu chí sau:

1.                                         ≥2 polyp dạng Peutz-Jeghers (dạng hamartoma) được xác định mô học

2.                                         Có tiền sử gia đình bị PJS

3.                                         Đốm sắc tố đặc trưng ở môi/niêm mạc

4.                                         Đột biến STK11 đã xác định

·                     Nội soi tiêu hóa: thấy nhiều polyp dạng thùy, cuống dài

·                     Xét nghiệm di truyền: tìm đột biến gen STK11

Biến chứng

·                     Lồng ruột, tắc ruột, xuất huyết tiêu hóa

·                     Nguy cơ ung thư tăng cao:

o                  Ung thư đường tiêu hóa: dạ dày, tụy, ruột non, đại trực tràng

o                  Ung thư ngoài tiêu hóa: vú, buồng trứng, tinh hoàn, cổ tử cung, phổi

o                  Nguy cơ ung thư toàn bộ đời người có thể >90%

Điều trị và theo dõi

·                     Phẫu thuật: nếu có biến chứng (tắc ruột, lồng ruột…)

·                     Nội soi định kỳ: loại bỏ polyp lớn, ngừa biến chứng

·                     Tầm soát ung thư định kỳ: theo khuyến cáo tùy theo tuổi và vị trí nguy cơ (dạ dày, ruột, tụy, vú…)

Tư vấn di truyền

·                     Cần thực hiện xét nghiệm gen STK11 cho người bệnh và người thân (cha/mẹ, anh/chị/em ruột, con).

·                     Tư vấn tiền sản nếu trong gia đình có tiền sử.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025