Hội chứng Holt-Oram

Hội chứng Holt-Oram, còn được gọi là hội chứng tâm nhĩ-ngón tay, là một tình trạng di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến sự phát triển của xương ở cánh tay và bàn tay (chi trên) và thường đi kèm với các vấn đề về tim.

Nguyên nhân

Hội chứng này xảy ra do đột biến gen TBX5. Gen này đóng vai trò quan trọng trong quá trình phát triển của tim và chi trên trong giai đoạn phôi thai. Khi gen TBX5 bị đột biến, quá trình phát triển này bị gián đoạn, dẫn đến các dị tật đặc trưng của hội chứng.

Triệu chứng

Các triệu chứng của hội chứng Holt-Oram thường rất đa dạng, từ nhẹ đến nặng, và có thể bao gồm:

·                     Bất thường ở chi trên:

o                  Ngón tay ngắn, rộng hoặc dính lại

o                  Bàn tay nhỏ, biến dạng

o                  Cánh tay ngắn, xương cẳng tay bị thiếu hoặc biến dạng

·                     Bất thường về tim:

o                  Thông liên nhĩ (ASD): Lỗ thông giữa hai tâm nhĩ

o                  Thông liên thất (VSD): Lỗ thông giữa hai tâm thất

o                  Hở van hai lá

o                  Rối loạn dẫn truyền tim

·                     Các triệu chứng khác:

o                  Rối loạn xương khác (ví dụ: xương sườn ngắn, cột sống cong)

o                  Rối loạn thận

o                  Rối loạn thần kinh

Chẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng Holt-Oram thường dựa trên các dấu hiệu lâm sàng và các xét nghiệm hình ảnh như:

·                     Siêu âm tim: Đánh giá cấu trúc và chức năng của tim

·                     X quang: Đánh giá xương và khớp

·                     Điện tâm đồ: Đánh giá hoạt động điện của tim

·                     Xét nghiệm di truyền: Xác định đột biến gen TBX5

Điều trị

Việc điều trị hội chứng Holt-Oram phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Một số trường hợp có thể không cần điều trị đặc biệt, trong khi các trường hợp khác có thể cần phẫu thuật để sửa chữa các dị tật tim hoặc các vấn đề về xương.

·                     Phẫu thuật tim: Để đóng lỗ thông liên nhĩ, thông liên thất hoặc sửa chữa van tim.

·                     Phẫu thuật chỉnh hình: Để sửa chữa các dị tật ở chi trên.

·                     Điều trị hỗ trợ: Bao gồm vật lý trị liệu, phục hồi chức năng để cải thiện khả năng vận động và chất lượng cuộc sống.

Di truyền

Hội chứng Holt-Oram thường được di truyền theo kiểu trội. Điều này có nghĩa là nếu một trong hai bố mẹ mang gen đột biến, con cái của họ có 50% khả năng mắc bệnh. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, đột biến gen có thể xảy ra tự phát.

Tiên lượng

Tiên lượng của bệnh nhân hội chứng Holt-Oram phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và hiệu quả của điều trị. Với sự tiến bộ của y học, nhiều bệnh nhân có thể sống một cuộc sống bình thường và chất lượng.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2024