HỘI CHỨNG MEN 2A

Hội chứng MEN 2A là một rối loạn di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự phát triển bất thường của các tế bào trong một số tuyến nội tiết. Những người mắc hội chứng này có nguy cơ cao phát triển các khối u ở tuyến giáp, tuyến thượng thận và tuyến cận giáp.

Nguyên nhân

·                     Di truyền: Hội chứng MEN 2A được gây ra bởi các đột biến di truyền trong gen RET. Gen này đóng vai trò quan trọng trong việc kiểm soát sự tăng trưởng và phát triển của các tế bào. Khi gen RET bị đột biến, nó có thể dẫn đến sự phát triển không kiểm soát của các tế bào, hình thành nên các khối u.

Triệu chứng

Các triệu chứng của hội chứng MEN 2A có thể khác nhau giữa các cá nhân và thường xuất hiện ở tuổi trưởng thành. Một số triệu chứng phổ biến bao gồm:

·                     Ung thư tuyến giáp thể tủy: Đây là loại ung thư thường gặp nhất ở những người mắc MEN 2A. Các triệu chứng có thể bao gồm:

o                  Khàn giọng

o                  Khó nuốt

o                  Sưng cổ

o                  Hạch cổ

·                     U tủy thượng thận: Các khối u này có thể sản xuất ra các hormone gây tăng huyết áp, tim đập nhanh, đổ mồ hôi và lo lắng.

·                     Tăng sản tuyến cận giáp: Tình trạng này xảy ra khi các tuyến cận giáp sản xuất quá nhiều hormone, dẫn đến lượng canxi trong máu tăng cao. Các triệu chứng có thể bao gồm:

o                  Mệt mỏi

o                  Yếu cơ

o                  Đau xương

o                  Đau bụng

o                  Rối loạn tiêu hóa

·                     Các triệu chứng khác: Một số người mắc MEN 2A có thể gặp các triệu chứng khác như thoái hóa dạng tinh bột dạng lichen ở da, tăng huyết áp và các vấn đề về tiêu hóa.

Chẩn đoán

Để chẩn đoán hội chứng MEN 2A, bác sĩ có thể sử dụng các xét nghiệm sau:

·                     Xét nghiệm máu: Đo nồng độ các hormone và các chất đánh dấu ung thư.

·                     Siêu âm: Đánh giá kích thước và cấu trúc của các tuyến nội tiết.

·                     Chụp x quang: Đánh giá tình trạng xương.

·                     Sinh thiết: Lấy một mẫu mô nhỏ để kiểm tra dưới kính hiển vi.

·                     Xét nghiệm di truyền: Xác định các đột biến gen RET.

Điều trị

Điều trị hội chứng MEN 2A thường tập trung vào việc loại bỏ các khối u và kiểm soát các triệu chứng. Các phương pháp điều trị có thể bao gồm:

·                     Phẫu thuật: Loại bỏ các khối u ở tuyến giáp, tuyến thượng thận và tuyến cận giáp.

·                     Thuốc: Điều trị tăng huyết áp, giảm lượng canxi trong máu và kiểm soát các triệu chứng khác.

·                     Điều trị bằng iốt phóng xạ: Sử dụng iốt phóng xạ để tiêu diệt các tế bào ung thư tuyến giáp còn sót lại sau phẫu thuật.

·                     Điều trị gen: Một phương pháp điều trị mới đang được nghiên cứu.

Tiên lượng

Với việc phát hiện và điều trị sớm, tiên lượng của bệnh nhân mắc hội chứng MEN 2A có thể được cải thiện đáng kể. Tuy nhiên, bệnh nhân cần được theo dõi thường xuyên để phát hiện sớm các biến chứng.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2024