XÉT NGHIỆM MICROARRAY

Xét nghiệm microarray (hoặc array CGH – Comparative Genomic Hybridization) là một kỹ thuật phân tích gen tiên tiến giúp phát hiện các bất thường về số lượng DNA, như mất đoạn (deletion) hoặc lặp đoạn (duplication) trên nhiễm sắc thể. Đây là phương pháp có độ phân giải cao hơn so với xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (karyotype), giúp chẩn đoán chính xác các rối loạn di truyền liên quan đến bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể.

1. Microarray là gì?

Xét nghiệm microarray sử dụng một tấm kính nhỏ chứa hàng nghìn đoạn DNA được gắn trên đó. Khi DNA từ bệnh nhân và DNA đối chứng được gắn vào chip microarray, kỹ thuật này sẽ giúp phát hiện sự khác biệt về số lượng bản sao (CNV - Copy Number Variation) của các đoạn DNA.

2. Khi nào cần xét nghiệm microarray?

Microarray thường được chỉ định trong các trường hợp sau:

·                     Trẻ có dị tật bẩm sinh không rõ nguyên nhân.

·                     Rối loạn phát triển, chậm nói, chậm vận động hoặc rối loạn thần kinh.

·                     Nghi ngờ hội chứng di truyền như hội chứng DiGeorge (22q11.2 deletion), hội chứng Williams, Prader-Willi, Angelman...

·                     Vô sinh hoặc sảy thai liên tiếp, giúp phát hiện bất thường nhiễm sắc thể gây ra sảy thai.

·                     Tiền sản – xét nghiệm trước sinh khi siêu âm thai có dấu hiệu bất thường.

3. Ưu điểm và hạn chế của xét nghiệm microarray

Ưu điểm:

·                     Phát hiện được các mất/duplication nhỏ mà karyotype không nhận biết được.

·                     Độ phân giải cao, phát hiện chính xác CNV có liên quan đến bệnh di truyền.

·                     Không cần nuôi cấy tế bào như karyotype, thời gian có kết quả nhanh hơn.

Hạn chế:

·                     Không phát hiện được đột biến điểm hoặc các bất thường cân bằng (như chuyển đoạn cân bằng, đảo đoạn).

·                     Có thể phát hiện các biến thể chưa rõ ý nghĩa lâm sàng (VUS - Variant of Unknown Significance), gây khó khăn trong chẩn đoán.

·                     Không thay thế được xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ hoặc giải trình tự gen toàn bộ (WES/WGS) trong một số trường hợp.

4. Quy trình xét nghiệm microarray

1.                 Lấy mẫu: Máu, nước ối (trong xét nghiệm trước sinh) hoặc mô sinh thiết.

2.                 Tách chiết DNA từ mẫu bệnh phẩm.

3.                 Gắn DNA lên chip microarray và lai ghép với DNA đối chứng.

4.                 Đọc kết quả bằng máy quét và phân tích dữ liệu sinh học.

5.                 Bác sĩ tư vấn dựa trên kết quả xét nghiệm.

5. So sánh Microarray với các xét nghiệm khác

Xét nghiệm Phát hiện bất thường Phát hiện mất Phát hiện đột Phát hiện chuyển

số lượng NST /duplication nhỏ biến điểm đoạn cân bằng

Karyotype √ X X √

Microarray √ √ (vài kb) X X

NGS (WES/WGS) √ √ √ X

6. Chi phí và nơi thực hiện

Chi phí xét nghiệm microarray thường dao động từ 5 – 15 triệu đồng, tùy vào loại chip sử dụng và phòng xét nghiệm.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025