HỘI CHỨNG KARTAGENER

Hội chứng Kartagener là một dạng đặc biệt của hội chứng bất động nhung mao (Primary Ciliary Dyskinesia - PCD). Cả hai hội chứng này đều liên quan đến sự rối loạn chức năng của lông mao và roi, nhưng hội chứng Kartagener có thêm một đặc điểm nổi bật đó là sự đảo ngược các cơ quan nội tạng.

Hội chứng Kartagener là gì?

Hội chứng Kartagener là một bệnh di truyền hiếm gặp, gây ra bởi các đột biến gen ảnh hưởng đến cấu trúc và chức năng của lông mao. Lông mao có vai trò quan trọng trong việc vận chuyển chất nhầy và các hạt nhỏ trong cơ thể, đặc biệt là ở đường hô hấp. Khi lông mao không hoạt động đúng cách, nó dẫn đến nhiều vấn đề sức khỏe.

Các đặc điểm chính của hội chứng Kartagener

·                     Giãn phế quản: Các ống dẫn khí trong phổi bị giãn rộng, gây khó khăn trong việc thở và tăng nguy cơ nhiễm trùng.

·                     Viêm xoang mạn tính: Viêm nhiễm kéo dài ở các xoang.

·                     Đảo ngược phủ tạng: Tim, dạ dày và các cơ quan khác nằm ở vị trí đối diện so với vị trí bình thường trong cơ thể.

·                     Vô sinh: Ở cả nam và nữ do rối loạn chức năng của tinh trùng và lông mao trong ống dẫn trứng.

Nguyên nhân

Nguyên nhân chính gây ra hội chứng Kartagener là do các đột biến gen di truyền. Những đột biến này ảnh hưởng đến các protein cấu tạo nên lông mao, làm cho lông mao không thể hoạt động bình thường.

Triệu chứng

Ngoài các đặc điểm chính đã nêu ở trên, người bệnh hội chứng Kartagener còn có thể gặp các triệu chứng khác như:

·                     Ho dai dẳng

·                     Khó thở

·                     Mệt mỏi

·                     Nhiễm trùng đường hô hấp tái phát

·                     Mùi hôi mũi

Chẩn đoán

Để chẩn đoán hội chứng Kartagener, bác sĩ sẽ dựa vào:

·                     Lịch sử bệnh án: Bao gồm các triệu chứng, tiền sử gia đình.

·                     Khám lâm sàng: Bác sĩ sẽ khám tai, mũi, họng và phổi.

·                     Xét nghiệm:

o                  X quang ngực: Để đánh giá tình trạng giãn phế quản.

o                  CT scan: Để đánh giá chi tiết hơn về cấu trúc phổi và các xoang.

o                  Sinh thiết lông mao: Để quan sát trực tiếp cấu trúc và chuyển động của lông mao.

o                  Xét nghiệm di truyền: Để xác định đột biến gen gây bệnh.

Điều trị

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho hội chứng Kartagener. Việc điều trị tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng, bao gồm:

·                     Vật lý trị liệu hô hấp: Để giúp làm sạch đường hô hấp.

·                     Kháng sinh: Để điều trị nhiễm trùng.

·                     Thuốc giãn phế quản: Để cải thiện chức năng hô hấp.

·                     Phẫu thuật: Trong một số trường hợp, có thể cần phẫu thuật để loại bỏ polyp mũi hoặc điều trị các biến chứng khác.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2024