HỘI CHỨNG JOUBERT

Hội chứng Joubert là một rối loạn thần kinh hiếm gặp, ảnh hưởng đến sự phát triển của tiểu não và thân não. Đây là một bệnh lý di truyền gây ra bởi bất thường trong các gen liên quan đến sự phát triển và chức năng của các lông mao (cilia) - các cấu trúc nhỏ đóng vai trò quan trọng trong tế bào.

Đặc điểm chính

Hội chứng Joubert được đặc trưng bởi:

1.                 Dấu hiệu “molar tooth” trên MRI não: Đây là đặc trưng chẩn đoán của hội chứng, mô tả sự bất thường ở cuống tiểu não và thân não, tạo hình giống một chiếc răng hàm (molar tooth).

2.                 Rối loạn vận động:

o                  Giảm trương lực cơ (hypotonia) trong giai đoạn sơ sinh.

o                  Khó khăn trong việc phối hợp vận động (ataxia).

3.                 Chậm phát triển:

o                  Chậm phát triển trí tuệ và vận động.

o                  Một số trẻ có thể phát triển ngôn ngữ và kỹ năng xã hội bình thường, nhưng ở mức độ chậm hơn.

4.                 Các vấn đề về hô hấp:

o                  Thở không đều, bao gồm các cơn thở nhanh hoặc ngừng thở (apnea), đặc biệt trong thời kỳ sơ sinh.

5.                 Bất thường mắt:

o                  Cử động mắt bất thường (nystagmus).

o                  Gặp khó khăn trong việc theo dõi hoặc điều chỉnh tầm nhìn.

Triệu chứng bổ sung

Hội chứng Joubert có thể đi kèm với các triệu chứng khác, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng và các hệ cơ quan liên quan:

·                     Bất thường về thận: Bệnh thận đa nang hoặc suy giảm chức năng thận.

·                     Vấn đề gan mật: Xơ gan.

·                     Rối loạn hormone: Đôi khi kèm theo suy giáp.

·                     Các bất thường xương: Gù vẹo cột sống hoặc dị tật chi.

Nguyên nhân và di truyền

1.                 Nguyên nhân:

o                  Hội chứng này do đột biến trong nhiều gen khác nhau liên quan đến chức năng của lông mao (cilia), ví dụ như AHI1, CEP290, TMEM67, v.v.

2.                 Di truyền:

o                  Thường di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường, tức cả cha và mẹ đều mang gen đột biến.

Chẩn đoán

1.                 Chẩn đoán hình ảnh:

o                  MRI não để phát hiện dấu hiệu “molar tooth”.

2.                 Đánh giá lâm sàng:

o                  Quan sát các triệu chứng vận động, thần kinh và phát triển.

3.                 Xét nghiệm di truyền:

o                  Phân tích gen để xác định đột biến gây bệnh.

4.                 Đánh giá bổ sung:

o                  Siêu âm hoặc xét nghiệm chức năng thận, gan.

o                  Kiểm tra mắt và hệ hô hấp.

Điều trị

Hiện tại, không có cách chữa trị hoàn toàn cho hội chứng Joubert. Điều trị tập trung vào kiểm soát triệu chứng và hỗ trợ phát triển:

1.                 Can thiệp sớm:

o                  Vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ và hoạt động để cải thiện vận động và giao tiếp.

2.                 Theo dõi và điều trị các biến chứng:

o                  Quản lý suy thận, vấn đề gan hoặc xương.

o                  Điều trị cơn thở không đều bằng thiết bị hỗ trợ thở.

3.                 Hỗ trợ giáo dục:

o                  Chương trình giáo dục đặc biệt cho trẻ chậm phát triển.

4.                 Theo dõi định kỳ:

o                  Đánh giá chức năng thận, gan, và mắt.

Tiên lượng

Tiên lượng của hội chứng Joubert rất khác nhau, phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và biến chứng. Một số trẻ có thể phát triển các kỹ năng cơ bản với hỗ trợ tích cực, trong khi một số khác có thể gặp nhiều hạn chế hơn trong cuộc sống hàng ngày.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025