BỆNH BRUTON

Bệnh Bruton (tên đầy đủ: Bruton’s agammaglobulinemia, còn gọi là X-linked agammaglobulinemia – XLA) là một rối loạn suy giảm miễn dịch nguyên phát, di truyền liên kết nhiễm sắc thể X, đặc trưng bởi:

Thiếu tế bào B trưởng thành

Mức globulin miễn dịch (IgG, IgA, IgM…) rất thấp hoặc không có

Nhiễm trùng tái diễn nặng, đặc biệt ở trẻ trai từ 6 tháng tuổi trở đi

Cơ chế bệnh sinh

·                     Đột biến ở gen BTK (Bruton’s Tyrosine Kinase) trên nhiễm sắc thể X.

·                     BTK là enzyme cần thiết cho sự biệt hóa của tế bào B tiền thân thành tế bào B trưởng thành.

·                     Thiếu BTK → không có tế bào B ngoại vi → không sản xuất kháng thể (immunoglobulin).

Đặc điểm lâm sàng

Triệu chứng Mô tả

Khởi phát sau 6 tháng tuổi Khi kháng thể IgG mẹ truyền qua nhau thai bắt đầu giảm

→ triệu chứng mới rõ

Nhiễm trùng tái phát Viêm phổi, viêm tai giữa, viêm xoang, viêm màng não,

nhiễm trùng huyết… do vi khuẩn như Streptococcus pneumoniae,

H. influenzae, Pseudomonas

Không có hạch – amidan nhỏ Vì thiếu tế bào B → mô lympho ngoại biên kém phát triển

Đáp ứng kém với vắc-xin Đặc biệt là vắc-xin bất hoạt cần đáp ứng kháng thể

Cận lâm sàng

Xét nghiệm Kết quả điển hình

Globulin miễn dịch (IgG, IgA, IgM) Giảm nghiêm trọng hoặc không đo được

Tế bào B (CD19+ hoặc CD20+) Gần như không có trong máu ngoại vi

Tế bào T (CD3+) Bình thường

Xét nghiệm gen BTK Đột biến khẳng định chẩn đoán

Di truyền

·                     Liên kết X lặn: chỉ ảnh hưởng trẻ trai.

·                     Mẹ mang gen lặn → 50% con trai sinh ra có thể mắc bệnh.

·                     Nữ giới mang gen thường không biểu hiện triệu chứng.

Điều trị

Phương pháp Mục tiêu và chi tiết

Truyền globulin miễn dịch Mỗi 3–4 tuần (IVIG) hoặc hàng tuần (SCIG)

(IVIG/SCIG) → duy trì nồng độ IgG bảo vệ

Kháng sinh dự phòng Có thể dùng nếu vẫn nhiễm trùng dù đã truyền IVIG đều đặn

Tránh vắc-xin sống Như MMR, thủy đậu, Sabin, vì nguy cơ nhiễm trùng do chính vắc-xin

Tư vấn di truyền Cho gia đình, đặc biệt khi sinh con trai

So sánh với các bệnh suy giảm miễn dịch khác

Bệnh Tế bào B Tế bào T Đặc điểm chính

Bruton (XLA) ❌ ✅ Thiếu tế bào B, Ig thấp toàn diện

SCID (hội chứng suy ❌/✅ ❌ Nhiễm trùng nặng sớm, cả vi khuẩn và virus

giảm MD kết hợp nặng)

Hyper-IgM syndrome ✅ ✅ Chỉ IgM cao, IgG/IgA thấp,

do lỗi chuyển lớp kháng thể

IgA deficiency ✅ ✅ Chỉ IgA thấp, thường không triệu chứng

Tóm tắt nhanh

Tiêu chí Bruton’s Agammaglobulinemia (XLA)

Gen liên quan BTK (X-linked)

Đối tượng thường gặp Trẻ trai, triệu chứng sau 6 tháng tuổi

Tế bào B Gần như không có

Immunoglobulin (IgG, IgA, IgM) Rất thấp hoặc không đo được

Điều trị Truyền IVIG/SCIG suốt đời

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025