HỘI CHỨNG MARFAN

Hội chứng Marfan là gì?

Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến mô liên kết – những sợi giúp kết nối và hỗ trợ các cơ quan trong cơ thể. Mô liên kết có mặt ở khắp mọi nơi, từ da đến xương, tim mạch và mắt. Khi bị hội chứng Marfan, mô liên kết trở nên yếu hơn, dẫn đến nhiều vấn đề sức khỏe khác nhau.

Nguyên nhân

Hội chứng Marfan xảy ra do đột biến gen FBN1. Gen này chịu trách nhiệm sản xuất protein fibrillin-1, một thành phần quan trọng của mô liên kết. Khi gen này bị đột biến, cơ thể sẽ không sản xuất đủ hoặc sản xuất fibrillin-1 bị lỗi, khiến mô liên kết yếu đi.

Triệu chứng

Các triệu chứng của hội chứng Marfan rất đa dạng và có thể khác nhau giữa các cá nhân. Một số triệu chứng phổ biến bao gồm:

·                     Xương:

o                  Cao lớn, tay chân dài, ngón tay, ngón chân dài và mảnh mai.

o                  Vòm miệng cao, hàm dưới nhỏ.

o                  Bàn chân bẹt.

o                  Vẹo cột sống (scoliosis).

o                  Rối loạn khớp.

·                     Tim mạch:

o                  Giãn động mạch chủ: Động mạch chủ là mạch máu lớn nhất trong cơ thể, khi bị giãn có thể gây vỡ và dẫn đến tử vong.

o                  Rối loạn van tim.

·                     Mắt:

o                  Thấu kính mắt bị trật.

o                  Góc nhìn hẹp.

o                  Mống mắt bị rách.

Chẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng Marfan dựa trên các tiêu chí lâm sàng và xét nghiệm di truyền. Bác sĩ sẽ tiến hành khám lâm sàng kỹ lưỡng, chụp x quang, siêu âm tim, điện tâm đồ và các xét nghiệm khác để xác định chẩn đoán.

Điều trị

Hiện nay chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn hội chứng Marfan. Tuy nhiên, việc điều trị tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng. Các phương pháp điều trị có thể bao gồm:

·                     Thuốc: Để kiểm soát huyết áp, giảm áp lực cho động mạch chủ.

·                     Phẫu thuật: Để sửa chữa các vấn đề về tim mạch, mắt hoặc các bộ phận khác của cơ thể.

·                     Vật lý trị liệu: Để cải thiện tư thế và giảm đau.

·                     Theo dõi thường xuyên: Để phát hiện sớm các biến chứng và điều chỉnh phác đồ điều trị kịp thời.

Cuộc sống với hội chứng Marfan

Mặc dù hội chứng Marfan là một bệnh mạn tính, nhưng với sự chăm sóc y tế phù hợp và lối sống lành mạnh, người bệnh vẫn có thể sống một cuộc sống bình thường và chất lượng.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2024