HỘI CHỨNG BRUGADA

Hội chứng Brugada là một rối loạn di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến hệ thống điện tim, làm tăng nguy cơ rối loạn nhịp tim nghiêm trọng, đặc biệt là rung thất. Đây là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tử vong đột ngột, đặc biệt ở người trẻ tuổi và không có bệnh lý tim mạch rõ ràng trước đó.

Đặc điểm chính:

·                     Hội chứng này được phát hiện qua điện tâm đồ (ECG) với dạng đặc trưng gọi là "Brugada pattern" (biểu hiện ST chênh lên ở các đạo trình trước tim, đặc biệt là V1-V3).

·                     Có nguy cơ cao gây ngưng tim đột ngột do rung thất.

Nguyên nhân:

Hội chứng Brugada có tính chất di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường, thường liên quan đến đột biến gen SCN5A, mã hóa kênh ion natri trong tim. Những đột biến này ảnh hưởng đến dòng điện trong cơ tim, gây rối loạn nhịp tim.

Yếu tố kích hoạt:

Các yếu tố có thể làm bộc lộ triệu chứng hoặc tăng nguy cơ ngưng tim:

·                     Sốt cao.

·                     Dùng thuốc (một số thuốc chống loạn nhịp, thuốc chống trầm cảm hoặc thuốc gây mê).

·                     Lạm dụng rượu hoặc chất kích thích.

·                     Rối loạn điện giải (như giảm kali, magiê hoặc calci).

Triệu chứng:

Nhiều người có hội chứng Brugada không có triệu chứng rõ ràng, nhưng các triệu chứng nguy hiểm có thể bao gồm:

·                     Ngất (syncope), đặc biệt là sau gắng sức hoặc khi ngủ.

·                     Tim đập nhanh hoặc hồi hộp.

·                     Ngừng tim đột ngột, thường xảy ra trong khi ngủ hoặc lúc nghỉ ngơi.

Chẩn đoán:

1.                 Điện tâm đồ (ECG):

o                  ST chênh lên ở đạo trình V1-V3 (hình ảnh đặc trưng của hội chứng Brugada).

2.                 Test kích thích bằng thuốc:

o                  Dùng các thuốc như ajmaline hoặc flecainide để bộc lộ đặc điểm điện tim.

3.                 Xét nghiệm di truyền: Tìm đột biến gen (như SCN5A).

4.                 Theo dõi Holter ECG hoặc máy ghi sự kiện: Để phát hiện loạn nhịp.

5.                 Tiền sử gia đình: Tìm hiểu về các trường hợp tử vong đột ngột hoặc bệnh tim không rõ nguyên nhân trong gia đình.

Điều trị:

1.                 Phòng ngừa ngưng tim đột ngột:

o                  Cấy máy khử rung tim (ICD): Là phương pháp hiệu quả nhất để ngăn ngừa tử vong ở những bệnh nhân có nguy cơ cao.

2.                 Điều chỉnh lối sống:

o                  Tránh các thuốc hoặc yếu tố kích thích làm tăng nguy cơ loạn nhịp.

o                  Điều trị kịp thời sốt cao bằng thuốc hạ sốt.

3.                 Thuốc: Trong một số trường hợp, các thuốc chống loạn nhịp như quinidine có thể được dùng để giảm nguy cơ rối loạn nhịp.

4.                 Thăm khám định kỳ: Đặc biệt quan trọng với người mang gen bệnh nhưng chưa có triệu chứng.

Phòng ngừa và quản lý:

·                     Tầm soát di truyền: Đối với người thân của bệnh nhân có hội chứng Brugada.

·                     Tránh rượu, chất kích thích hoặc các thuốc nguy hiểm đã biết.

·                     Điều trị các rối loạn điện giải hoặc bệnh lý đi kèm.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025