BỆNH Ứ ĐỌNG GLYCOGEN

Bệnh ứ đọng glycogen là một nhóm rối loạn di truyền hiếm gặp, liên quan đến sự thiếu hụt các enzyme cần thiết để tổng hợp hoặc phân hủy glycogen - một dạng lưu trữ glucose trong cơ thể. Glycogen đóng vai trò như một nguồn năng lượng dự trữ, đặc biệt quan trọng cho não và các cơ. Khi các enzyme này bị thiếu hụt, glycogen không thể được chuyển hóa thành glucose để cung cấp năng lượng, dẫn đến tích tụ glycogen trong các tế bào và gây ra nhiều vấn đề sức khỏe.

Nguyên nhân

Bệnh ứ đọng glycogen là do đột biến gen di truyền, gây ra sự thiếu hụt một hoặc nhiều enzyme liên quan đến quá trình tổng hợp hoặc phân hủy glycogen. Có nhiều loại bệnh ứ đọng glycogen khác nhau, mỗi loại liên quan đến một enzyme cụ thể bị thiếu hụt.

Triệu chứng

Các triệu chứng của bệnh ứ đọng glycogen rất đa dạng và phụ thuộc vào loại bệnh cụ thể, vị trí các enzyme bị thiếu hụt và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Một số triệu chứng thường gặp bao gồm:

·                     Hạ đường huyết: Do cơ thể không thể cung cấp đủ glucose cho các tế bào.

·                     Gan to: Do tích tụ glycogen trong gan.

·                     Thận to: Do tích tụ glycogen trong thận.

·                     Mệt mỏi: Do thiếu năng lượng.

·                     Chậm lớn: Ở trẻ em.

·                     Co giật: Do hạ đường huyết nghiêm trọng.

·                     Rối loạn tiêu hóa: Tiêu chảy, nôn mửa.

Chẩn đoán

Để chẩn đoán bệnh ứ đọng glycogen, bác sĩ sẽ dựa vào các triệu chứng lâm sàng, kết quả xét nghiệm và sinh thiết mô. Các xét nghiệm thường được thực hiện bao gồm:

·                     Xét nghiệm máu: Đo nồng độ glucose, enzyme và các chất đánh dấu khác.

·                     Sinh thiết gan: Lấy mẫu mô gan để kiểm tra sự tích tụ glycogen và thiếu hụt enzyme.

·                     Xét nghiệm di truyền: Xác định đột biến gen gây bệnh.

Điều trị

Hiện tại, chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn bệnh ứ đọng glycogen. Tuy nhiên, việc điều trị tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Các phương pháp điều trị bao gồm:

·                     Chế độ ăn đặc biệt: Điều chỉnh chế độ ăn uống để cung cấp đủ năng lượng và tránh các loại thực phẩm có thể làm trầm trọng thêm các triệu chứng.

·                     Thuốc: Sử dụng thuốc để điều chỉnh lượng đường trong máu, giảm các triệu chứng và bảo vệ các cơ quan.

·                     Ghép gan: Trong một số trường hợp, ghép gan có thể được xem xét.

Phòng ngừa

Bệnh ứ đọng glycogen là một bệnh di truyền, do đó không có cách phòng ngừa hiệu quả. Tuy nhiên, việc chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời có thể giúp cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống của người bệnh.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2024