HỘI CHỨNG MASA

Hội chứng MASA là một rối loạn di truyền hiếm gặp thuộc nhóm hội chứng L1 (L1 Syndrome), do đột biến gen L1CAM trên nhiễm sắc thể X.

Tên MASA là viết tắt của bốn triệu chứng chính:

·                     Mental retardation (Chậm phát triển trí tuệ)

·                     Aphasia (Rối loạn ngôn ngữ)

·                     Spastic paraplegia (Liệt cứng hai chi dưới)

·                     Adducted thumbs (Ngón cái co rút vào trong)

1. Nguyên nhân

Hội chứng MASA là bệnh di truyền liên kết X, do đột biến trong gen L1CAM nằm trên nhiễm sắc thể X.

·                     Nam giới bị ảnh hưởng nhiều hơn do chỉ có một nhiễm sắc thể X.

·                     Nữ giới mang đột biến thường có triệu chứng nhẹ hoặc không biểu hiện bệnh nhờ có nhiễm sắc thể X còn lại bù trừ.

Gen L1CAM mã hóa L1 cell adhesion molecule (L1CAM), một protein quan trọng trong sự phát triển của hệ thần kinh, giúp tế bào thần kinh di chuyển và kết nối đúng cách trong quá trình hình thành não.

2. Triệu chứng chính

Các triệu chứng thường xuất hiện từ khi sinh ra hoặc trong giai đoạn sơ sinh, bao gồm:

1.                 Chậm phát triển trí tuệ (Mental Retardation)

o                  Trẻ có thể gặp khó khăn trong học tập, nhận thức kém.

o                  Mức độ chậm phát triển khác nhau, từ nhẹ đến nặng.

2.                 Rối loạn ngôn ngữ (Aphasia)

o                  Trẻ có thể bị chậm nói hoặc mất khả năng giao tiếp.

o                  Một số trẻ có thể gặp khó khăn trong việc hiểu ngôn ngữ.

3.                 Liệt cứng hai chi dưới (Spastic Paraplegia)

o                  Trẻ có thể bị co cứng cơ, đặc biệt ở chân, gây khó khăn trong việc đi lại.

o                  Có thể cần hỗ trợ từ nẹp chân hoặc xe lăn.

4.                 Ngón cái co rút vào trong (Adducted Thumbs)

o                  Một đặc điểm đặc trưng, trong đó ngón cái bị gập vào trong lòng bàn tay.

o                  Có thể ảnh hưởng đến khả năng cầm nắm đồ vật.

Ngoài các triệu chứng trên, một số trẻ cũng có thể gặp:

·                     Não úng thủy (Hydrocephalus): Do hẹp cống Sylvius làm dịch não tủy bị ứ đọng, gây tăng áp lực nội sọ.

·                     Giảm trương lực cơ (Hypotonia) ở giai đoạn sơ sinh.

·                     Bất sản thể chai (Agenesis of corpus callosum - ACC): Thiếu cấu trúc nối hai bán cầu não, ảnh hưởng đến khả năng vận động và tư duy.

3. Chẩn đoán

·                     Khám lâm sàng: Dựa vào các triệu chứng đặc trưng.

·                     Chụp cộng hưởng từ (MRI) não: Kiểm tra bất thường não như não úng thủy, bất sản thể chai.

·                     Xét nghiệm di truyền: Phát hiện đột biến L1CAM để xác nhận chẩn đoán.

4. Điều trị

Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi hội chứng MASA, nhưng có thể điều trị triệu chứng để cải thiện chất lượng sống:

·                     Vật lý trị liệu: Giúp cải thiện vận động, giảm co cứng cơ.

·                     Liệu pháp ngôn ngữ: Hỗ trợ trẻ phát triển kỹ năng giao tiếp.

·                     Phẫu thuật chỉnh hình: Có thể cần thiết để điều chỉnh ngón cái hoặc giảm co cứng chân.

·                     Dẫn lưu não úng thủy: Đặt shunt để giảm áp lực nội sọ.

·                     Thiết bị hỗ trợ di chuyển: Như xe lăn hoặc nẹp chân nếu cần.

5. Tiên lượng

·                     Phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh.

·                     Một số trẻ có thể phát triển khả năng giao tiếp và đi lại với sự hỗ trợ phù hợp.

·                     Nếu có não úng thủy hoặc tổn thương não nghiêm trọng, trẻ có thể bị suy giảm vận động và trí tuệ vĩnh viễn.

Kết luận

Hội chứng MASA là một bệnh di truyền hiếm gặp liên quan đến gen L1CAM, gây ảnh hưởng đến trí tuệ, vận động và ngôn ngữ. Việc phát hiện sớm và can thiệp kịp thời có thể giúp cải thiện chất lượng sống cho trẻ.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025