BỆNH ANDERSON FABRY

Bệnh Anderson Fabry là một rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp, gây ra do thiếu hụt một loại enzyme quan trọng gọi là alpha-galactosidase A. Enzyme này có vai trò quan trọng trong việc phân hủy một loại chất béo đặc biệt trong cơ thể. Khi enzyme này thiếu hụt, chất béo này sẽ tích tụ trong các tế bào, đặc biệt là trong các mạch máu, tim, thận và hệ thần kinh, gây ra nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng.

Nguyên nhân

·                     Di truyền: Bệnh Anderson Fabry là một bệnh di truyền liên kết nhiễm sắc thể X. Điều này có nghĩa là gen gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể X và thường ảnh hưởng đến nam giới nhiều hơn nữ giới.

·                     Thiếu hụt enzyme: Do đột biến gen, cơ thể không sản xuất đủ enzyme alpha-galactosidase A, dẫn đến chất béo tích tụ.

Triệu chứng

Các triệu chứng của bệnh Anderson Fabry rất đa dạng và có thể khác nhau giữa các bệnh nhân. Một số triệu chứng phổ biến bao gồm:

·                     Da: Các vết ban đỏ nhỏ, đau rát ở tay, chân và thân mình.

·                     Tim: Đau ngực, khó thở, tim đập nhanh, suy tim.

·                     Thận: Suy thận, protein niệu.

·                     Hệ thần kinh: Đau thần kinh, mệt mỏi, rối loạn giấc ngủ.

·                     Các triệu chứng khác: Sốt, đổ mồ hôi trộm, đau bụng, tiêu chảy.

Chẩn đoán

Để chẩn đoán bệnh Anderson Fabry, bác sĩ sẽ dựa vào các triệu chứng lâm sàng, kết quả xét nghiệm máu (đo mức độ enzyme alpha-galactosidase A), xét nghiệm di truyền và các xét nghiệm hình ảnh như siêu âm tim, chụp CT, MRI.

Điều trị

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị dứt điểm bệnh Anderson Fabry. Tuy nhiên, các phương pháp điều trị có thể giúp làm chậm tiến triển của bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân, bao gồm:

·                     Enzyme thay thế: Bổ sung enzyme alpha-galactosidase A từ bên ngoài để giúp cơ thể phân hủy chất béo tích tụ.

·                     Điều trị triệu chứng: Sử dụng thuốc để giảm đau, hạ sốt, điều trị các vấn đề về tim mạch, thận...

·                     Vật lý trị liệu: Cải thiện chức năng vận động và giảm đau.

Tiên lượng

Tiên lượng của bệnh nhân Anderson Fabry phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh, thời điểm chẩn đoán và phương pháp điều trị. Với việc điều trị sớm và đúng cách, bệnh nhân có thể sống lâu hơn và có chất lượng cuộc sống tốt hơn.

 TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2024