THIẾU G6PD

(Glucose 6 phosphate dehydrogenase)

Thiếu G6PD là gì?

Thiếu G6PD là bệnh ảnh hưởng đến hồng cầu. G6PD là một protein ở trong hồng cầu để bảo vệ hồng cầu khỏi bị tổn thương. Người bị thiếu G6PD có quá ít G6PD trong hồng cầu.

Người thiếu G6PD sử dụng một số thức ăn, thuốc, một số chất hóa học có thể gây tổn thương hồng cầu. Tình trạng này được gọi là “tan máu”. Nếu cơ thể không thể tạo thêm máu đủ nhanh, tình trạng này có thể gây thiếu máu. Thiếu máu khi cơ thể có quá ít hồng cầu.

Thiếu G6PD là bệnh bẩm sinh. Bệnh có nguyên nhân do sự thay đổi ở gen G6PD. Thiếu G6PD phổ biến ở một số người. Bệnh phổ biến ở những người có nguồn gốc ở châu Phi, vùng Địa Trung Hải, một phần ở châu Á, Nam Mỹ, Trung Đông.

Ở hầu hết những người thiếu G6PD, tan máu không phải xảy ra thường xuyên. Những đợt tan máu chỉ xảy ra khi họ bị kích hoạt bởi một số tình trạng. Các yếu tố kích hoạt phổ biến là:

- Một số bệnh nhiễm trùng.

- Một số loại thuốc, như kháng sinh sulfamid, thuốc điều trị sốt rét.

- Một số thức ăn, như đậu tằm (fava bean).

- Hít hoặc tiếp xúc một số chất hóa học, như băng phiến.

Các triệu chứng của thiếu G6PD là gì?

Các triệu chứng tùy thuộc vào từng người.

Hầu hết mọi người không có triệu chứng cho đến khi đợt tan máu bị khởi phát do một số điều kiện được liệt kê ở trên. Sau đó, các triệu chứng có thể là:

- Vàng da, khi da của của bạn và màu trắng của mắt chuyển thành màu vàng.

- Da tái, hoặc tái môi, lưỡi, trong mí mắt.

- Nước tiểu đậm màu.

- Đau lưng hoặc đau bụng.

- Mệt, đau đầu do thiếu máu.

Đôi khi, trẻ sơ sinh có thể bị vàng da. Một số người bị tan máu thường xuyên cho dù họ ăn bất kỳ loại thức ăn gì hoặc sử dụng bất kỳ loại thuốc nào.

Có xét nghiệm nào đối với thiếu G6PD hay không?

Có. Để kiểm tra bệnh này, bác sĩ có thể chỉ định các xét nghiệm máu khác nhau để kiểm tra thiếu máu, tan máu và nồng độ G6PD của bạn.

Thiếu G6PD được điều trị bằng cách nào?

Điều trị tùy thuộc vào các triệu chứng của bạn, mức độ nặng của thiếu máu. Hầu hết mọi người chỉ nên biết tránh các loại thức ăn nào, tránh một số loại thuốc và một số chất hóa học. Danh sách các loại thuốc nên tránh có ở nhiều trang web khác nhau như là www.g6pd.org hoặc từ bác sĩ. Đậu tằm (và thức ăn làm từ đậu tằm) kích hoạt tan máu ở nhiều người. Nhưng các loại đậu khác an toàn.

Người bị thiếu máu nặng đôi khi cần chuyền máu.

Trẻ sơ sinh bị vàng da thường được điều trị bằng chiếu đèn. Chiếu đèn giúp trẻ sơ sinh loại bỏ các thành phần có hại do hồng cầu bị vỡ. Người bị thiếu máu lâu dài có thể cần được điều trị bằng acid folic.

Phụ nữ thiếu G6PD mang thai được hay không?

Phụ nữ thiếu G6PD thường mang thai bình thường. Nếu muốn mang thai cần thảo luận với bác sĩ. Bạn cần phải làm một số việc đặc biệt. Bạn cũng cần tránh một số loại thuốc.

Cũng vậy, cũng có thể bạn truyền gen thiếu G6PD cho con của bạn.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2024