Hội chứng DiGeorge

Hội chứng DiGeorge là một rối loạn phát triển bẩm sinh khá phổ biến, xảy ra do việc mất một đoạn nhỏ của nhiễm sắc thể số 22. Sự mất đoạn này ảnh hưởng đến sự phát triển của nhiều cơ quan trong cơ thể, đặc biệt là tim, tuyến ức và tuyến cận giáp.

Nguyên nhân

·                     Mất đoạn nhiễm sắc thể: Nguyên nhân chính của hội chứng DiGeorge là do một phần nhỏ của nhiễm sắc thể số 22 bị mất đi trong quá trình hình thành phôi thai.

·                     Di truyền: Trong một số trường hợp hiếm, hội chứng DiGeorge có thể di truyền từ bố mẹ sang con.

Triệu chứng

Các triệu chứng của hội chứng DiGeorge rất đa dạng và có thể khác nhau giữa các cá nhân, bao gồm:

·                     Tật bẩm sinh ở tim: Đây là một trong những triệu chứng phổ biến nhất, có thể bao gồm thông liên thất, thân chung động mạch, tứ chứng Fallot,...

·                     Suy giảm miễn dịch: Do tuyến ức phát triển không đầy đủ, trẻ em mắc hội chứng DiGeorge thường dễ bị nhiễm trùng.

·                     Rối loạn tuyến cận giáp: Gây ra tình trạng hạ canxi máu, biểu hiện qua các triệu chứng như co giật, run tay chân, kích thích,...

·                     Rối loạn khuôn mặt: Mặt có hình dạng bất thường, tai thấp, hàm dưới nhỏ, mũi rộng,...

·                     Rối loạn phát triển thần kinh: Trẻ em có thể gặp khó khăn trong học tập, chậm phát triển ngôn ngữ, rối loạn hành vi,...

Chẩn đoán

Để chẩn đoán hội chứng DiGeorge, bác sĩ sẽ dựa vào các yếu tố sau:

·                     Tiền sử bệnh: Bác sĩ sẽ hỏi về các triệu chứng của bé, tiền sử gia đình,...

·                     Khám lâm sàng: Bác sĩ sẽ tiến hành khám tổng quát để đánh giá các bất thường về tim mạch, khuôn mặt, phát triển,...

·                     Xét nghiệm:

o                  Xét nghiệm máu: Đánh giá chức năng tuyến cận giáp, số lượng tế bào bạch cầu,...

o                  Siêu âm tim: Đánh giá cấu trúc và chức năng của tim.

o                  Điện tâm đồ: Đánh giá hoạt động điện của tim.

o                  Xét nghiệm di truyền: Xác định sự mất đoạn nhiễm sắc thể số 22.

Điều trị

Việc điều trị hội chứng DiGeorge tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng và giảm thiểu biến chứng. Các phương pháp điều trị có thể bao gồm:

·                     Điều trị các vấn đề về tim: Phẫu thuật, dùng thuốc,...

·                     Bổ sung canxi và vitamin D: Để điều trị hạ canxi máu.

·                     Kháng sinh: điều trị nhiễm trùng.

·                     Liệu pháp vật lý trị liệu, ngôn ngữ trị liệu: Để hỗ trợ phát triển các kỹ năng.

·                     Tư vấn tâm lý: Để giúp trẻ và gia đình đối phó với bệnh tật.

Tiên lượng

Tiên lượng của bệnh nhân mắc hội chứng DiGeorge phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và khả năng tiếp cận điều trị. Với sự chăm sóc y tế tốt, nhiều trẻ em mắc hội chứng DiGeorge có thể sống một cuộc sống tương đối bình thường.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2024

Cấu trúc nhiễm sắc thể thứ 22 bị mất đoạn