KHOẢNG CÁCH GIỮA HAI MẮT XA NHAU

Hypertelorism – Dị tật khoảng cách giữa hai mắt xa nhau

1. Định nghĩa

Hypertelorism là tình trạng khoảng cách giữa hai mắt (khoảng cách hai hố mắt – interpupillary distance) lớn hơn bình thường do sự phát triển bất thường của xương sọ. Đây là một dấu hiệu lâm sàng hơn là một bệnh lý riêng lẻ, thường gặp trong các hội chứng bẩm sinh.

2. Nguyên nhân

Do bất thường phát triển xương sọ và mặt trong giai đoạn phôi thai, thường liên quan đến:

Nguyên nhân di truyền và hội chứng bẩm sinh

·                     Hội chứng Apert: Dị tật sọ mặt do cốt hóa sớm khớp sọ, gây trán rộng, mũi dẹt, tay chân dị dạng.

·                     Hội chứng Crouzon: Dị tật sọ mặt di truyền, có lồi mắt, trán cao, mũi khoằm.

·                     Hội chứng Noonan: Đặc trưng bởi khoảng cách hai mắt xa, nếp da mí mắt, dị tật tim, chậm phát triển.

·                     Hội chứng Edwards (trisomy 18): Đầu nhỏ, khoảng cách hai mắt xa, tai thấp, dị tật tim.

·                     Hội chứng Wolf-Hirschhorn: Đặc trưng bởi trán cao, mũi dẹt, mắt xa, chậm phát triển trí tuệ.

Nguyên nhân khác

·                     Dị tật hở sọ mặt (frontal encephalocele): Não phát triển bất thường đẩy xương trán ra ngoài, làm mắt xa nhau.

·                     U nang mũi-trán (nasofrontal encephalocele): Gây đẩy hai hốc mắt xa nhau.

·                     Chấn thương hoặc phẫu thuật sọ não: Có thể làm xương hốc mắt thay đổi vị trí.

3. Phân loại Hypertelorism

Dựa vào khoảng cách gian hốc mắt (interorbital distance):

1.                 Nhẹ: 30–34 mm.

2.                 Trung bình: 35–39 mm.

3.                 Nặng: >40 mm.

Phân loại Tessier (1972) dựa trên nguyên nhân:

·                     Type 1: Do bất thường phát triển sớm của phôi.

·                     Type 2: Do các khối u hoặc thoát vị não.

·                     Type 3: Do bất thường di truyền/hội chứng.

4. Chẩn đoán

Lâm sàng:

·                     Đánh giá khoảng cách gian hốc mắt bằng thước đo hoặc phần mềm 3D CT Scan.

·                     Khám mắt, thần kinh, hàm mặt để tìm các dị tật kèm theo.

Cận lâm sàng:

·                     X quang sọ mặt: Xác định khoảng cách hốc mắt.

·                     CT/MRI sọ não: Kiểm tra dị tật xương sọ, não.

·                     Xét nghiệm di truyền: Nếu nghi ngờ hội chứng di truyền.

5. Điều trị

Trường hợp nhẹ: Thường không cần can thiệp.

Trường hợp nặng hoặc có dị tật kèm theo:

·                     Phẫu thuật chỉnh hình sọ mặt:

o                  Dời hốc mắt về vị trí bình thường.

o                  Tái tạo trán, mũi nếu cần.

·                     Điều trị hội chứng kèm theo (nếu có):

o                  Phẫu thuật sọ não trong trường hợp thoát vị não.

o                  Điều trị hỗ trợ chậm phát triển nếu có liên quan đến hội chứng di truyền.

6. Tiên lượng

·                     Nếu không có dị tật thần kinh nặng, tiên lượng tốt.

·                     Nếu hypertelorism là một phần của hội chứng di truyền phức tạp, tiên lượng tùy thuộc vào hội chứng đó.

·                     Phẫu thuật có thể cải thiện đáng kể thẩm mỹ và chức năng nếu can thiệp sớm.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025