LOẠN DƯỠNG CƠ EMERY DREIFUSS

Loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss (EDMD) là một trong những loại bệnh loạn dưỡng cơ, một nhóm bệnh di truyền ảnh hưởng đến cơ vân. Bệnh này được đặt tên theo hai bác sĩ, Alan Emery và Fritz Dreifuss, những người đầu tiên mô tả chứng rối loạn này vào những năm 1960.

Nguyên nhân

EDMD xảy ra do đột biến gen, gây ra sự thay đổi trong các protein cấu trúc cơ. Những protein này đóng vai trò quan trọng trong việc duy trì sự ổn định của màng nhân và các sợi cơ. Khi các protein này bị khiếm khuyết, cơ sẽ dần bị suy yếu và teo nhỏ.

Triệu chứng

Các triệu chứng của EDMD thường xuất hiện ở tuổi thơ hoặc tuổi thiếu niên và có thể bao gồm:

·                     Yếu cơ: Bắt đầu ở các cơ vai, cánh tay và cẳng chân.

·                     Co cứng cơ: Đặc biệt ở gót chân, khuỷu tay và cột sống.

·                     Giảm khả năng vận động: Do cơ yếu và co cứng.

·                     Các vấn đề về tim: Rối loạn nhịp tim, suy tim có thể xảy ra do ảnh hưởng của bệnh lên cơ tim.

·                     Các vấn đề về xương: Co rút gân gót, hạn chế vận động khớp.

Chẩn đoán

Việc chẩn đoán EDMD thường dựa trên:

·                     Tiền sử bệnh gia đình: Kiểm tra xem có thành viên nào trong gia đình mắc bệnh tương tự.

·                     Khám lâm sàng: Bác sĩ sẽ đánh giá sức mạnh cơ, khả năng vận động và các dấu hiệu khác.

·                     Xét nghiệm điện cơ: Đánh giá hoạt động điện của cơ.

·                     Sinh thiết cơ: Lấy mẫu mô cơ để kiểm tra dưới kính hiển vi.

·                     Xét nghiệm gen: Xác định đột biến gen gây bệnh.

Điều trị

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho EDMD. Các phương pháp điều trị tập trung vào việc giảm các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân, bao gồm:

·                     Vật lý trị liệu: Giúp duy trì chức năng cơ và khớp, cải thiện khả năng vận động.

·                     Thuốc: Sử dụng các loại thuốc để điều trị các triệu chứng như co cứng cơ, đau và các vấn đề về tim.

·                     Phẫu thuật: Trong một số trường hợp, phẫu thuật có thể được chỉ định để giải quyết các vấn đề về xương hoặc khớp.

Tiên lượng

Tiến triển của bệnh EDMD rất khác nhau ở mỗi người. Một số người có thể tiến triển chậm, trong khi những người khác có thể tiến triển nhanh hơn. Tuy nhiên, bệnh thường tiến triển dần dần và gây ra các hạn chế về vận động nghiêm trọng theo thời gian.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2024