HỘI CHỨNG TREACHER COLLINS

1. Tổng quan

Hội chứng Treacher Collins (TCS) là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển của xương mặt. Bệnh nhân có thể bị dị dạng vùng hàm, mặt, tai nhưng trí tuệ thường bình thường.

2. Nguyên nhân

·                     Đột biến gen TCOF1 (phổ biến nhất), POLR1C hoặc POLR1D

·                     Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường (autosomal dominant), nghĩa là chỉ cần một bản sao gen đột biến từ bố/mẹ là có thể gây bệnh

·                     Khoảng 60% trường hợp là đột biến mới (de novo), không có tiền sử gia đình

3. Đặc điểm lâm sàng

·                     Bất thường vùng mặt

o                  Xương gò má kém phát triển hoặc không có (hypoplasia/micrognathia)

o                  Hàm dưới nhỏ (micrognathia) → gây khó thở, khó ăn uống

o                  Sứt môi, hở hàm ếch (có thể gặp)

o                  Mí mắt dưới bất thường, không có lông mi phần ngoài

o                  Mắt xếch xuống (antimongoloid slant)

·                     Dị tật tai

o                  Tai ngoài nhỏ hoặc không có (microtia, anotia)

o                  Dị dạng tai giữa và xương dẫn truyền âm thanh → gây mất thính lực dẫn truyền

·                     Không ảnh hưởng trí tuệ, nhưng mất thính lực có thể ảnh hưởng đến phát triển ngôn ngữ nếu không được can thiệp sớm

4. Chẩn đoán

·                     Lâm sàng: Dựa vào đặc điểm hình thái khuôn mặt, tai và xương hàm

·                     Xét nghiệm di truyền: Xác định đột biến gen TCOF1, POLR1C, POLR1D

·                     Chẩn đoán trước sinh: Siêu âm hoặc xét nghiệm di truyền nếu gia đình có tiền sử bệnh

5. Điều trị và quản lý

·                     Phẫu thuật chỉnh hình:

o                  Tạo hình xương hàm, xương gò má

o                  Phẫu thuật chỉnh sửa tai ngoài

o                  Sửa chữa sứt môi, hở hàm ếch nếu có

·                     Hỗ trợ thính giác: Máy trợ thính hoặc cấy ốc tai điện tử nếu mất thính lực nặng

·                     Theo dõi hô hấp và ăn uống: Đặc biệt ở trẻ sơ sinh có hàm dưới nhỏ gây tắc nghẽn đường thở

6. Tiên lượng

·                     Hầu hết bệnh nhân có trí tuệ bình thường

·                     Nếu được can thiệp sớm, trẻ có thể phát triển bình thường về ngôn ngữ và giao tiếp

·                     Chất lượng cuộc sống tốt với điều trị thích hợp

Hội chứng Treacher Collins tuy ảnh hưởng thẩm mỹ và chức năng nhưng không gây tử vong và người bệnh có thể sống độc lập nếu được điều trị đúng cách.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025