HỘI CHỨNG CHAR
Hội chứng Char là một tình trạng di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến sự phát triển của khuôn mặt, tim và chi. Người mắc hội chứng này thường có một số đặc điểm chung sau:
· Khuôn mặt đặc trưng: Gò má phẳng, sống mũi thấp và đầu mũi rộng, dẹt.
Bệnh tim: Thường gặp là bệnh còn ống động mạch (PDA).
Bàn tay bất thường: Ngón tay ngắn hoặc mất một số ngón, đặc biệt là ngón út.
Các đặc điểm khác có thể gặp ở người mắc hội chứng Char:
· Phát triển chậm: Trẻ em mắc hội chứng Char có thể chậm đạt các mốc phát triển như đi, nói.
· Khó khăn trong học tập: Một số trẻ có thể gặp khó khăn trong việc đọc, viết hoặc toán học.
· Vấn đề về hành vi: Trẻ có thể mắc các vấn đề như ADHD (rối loạn tăng động giảm chú ý) hoặc ASD (rối loạn phổ tự kỷ).
Nguyên nhân:
Hội chứng Char do đột biến gen TFAP2B gây ra. Gen này cung cấp hướng dẫn để tạo ra một loại protein đóng vai trò quan trọng trong quá trình phát triển của khuôn mặt, tim và chi. Đột biến gen này làm gián đoạn quá trình phát triển, dẫn đến các đặc điểm của hội chứng Char.
Điều trị:
Hiện tại chưa có cách chữa khỏi hội chứng Char, nhưng điều trị có thể giúp cải thiện các triệu chứng và nâng cao chất lượng cuộc sống. Điều trị có thể bao gồm:
· Phẫu thuật: Phẫu thuật có thể được thực hiện để sửa chữa bệnh tim (PDA).
· Liệu pháp: Liệu pháp ngôn ngữ, trị liệu nghề nghiệp và vật lý trị liệu có thể giúp trẻ phát triển các kỹ năng và đạt được tiềm năng tối đa.
· Giáo dục đặc biệt: Trẻ mắc hội chứng Char có thể cần được hỗ trợ học tập đặc biệt để giúp trẻ vượt qua những khó khăn trong học tập và hành vi.
Hỗ trợ:
Các gia đình có con mắc hội chứng Char có thể tìm kiếm sự hỗ trợ từ các tổ chức như Tổ chức quốc gia về các rối loạn hiếm gặp (NORD) và Trung tâm thông tin về các bệnh di truyền và hiếm gặp (GARD). Các tổ chức này cung cấp thông tin, tài liệu về hội chứng Char và kết nối các gia đình với nhau.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
UpToDate 2025
