BỆNH GALACTOSE HUYẾT

Bệnh galactose huyết là một rối loạn di truyền hiếm gặp, khiến cơ thể không thể xử lý được đường galactose. Đường galactose có nhiều trong sữa và các sản phẩm từ sữa. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm, bệnh này có thể gây ra những biến chứng nghiêm trọng cho sức khỏe.

Nguyên nhân

Bệnh galactose huyết xảy ra do thiếu hụt một hoặc nhiều enzym cần thiết để chuyển hóa đường galactose thành glucose. Đây là một bệnh di truyền, nghĩa là nó được truyền từ bố mẹ sang con cái.

Triệu chứng

Các triệu chứng của bệnh galactose huyết có thể xuất hiện ngay sau khi trẻ sơ sinh bắt đầu bú sữa mẹ hoặc sữa công thức. Các triệu chứng này bao gồm:

·                     Tiêu chảy: Phân có thể có màu vàng, xanh hoặc có lẫn máu.

·                     Ói mửa: Trẻ thường ói sữa sau khi bú.

·                     Vàng da: Da và lòng trắng mắt có màu vàng.

·                     Gan lớn: Gan to và đau.

·                     Suy dinh dưỡng: Trẻ tăng cân chậm hoặc không tăng cân.

·                     Mệt mỏi: Trẻ thường lờ đờ, ít hoạt động.

·                     Đục thủy tinh thể: Ở mắt.

·                     Suy thận: Rối loạn chức năng thận.

·                     Tổn thương não: Gây ra các vấn đề về thần kinh và phát triển.

Chẩn đoán

Bệnh galactose huyết thường được chẩn đoán sớm thông qua xét nghiệm máu sàng lọc sơ sinh. Xét nghiệm này được thực hiện ở hầu hết các bệnh viện để phát hiện các bệnh di truyền ở trẻ sơ sinh.

Điều trị

Điều trị bệnh galactose huyết chủ yếu là loại bỏ hoàn toàn đường galactose khỏi chế độ ăn của trẻ. Điều này có nghĩa là trẻ sẽ không được bú sữa mẹ hoặc uống sữa công thức chứa lactose (một loại đường được tạo thành từ glucose và galactose). Thay vào đó, trẻ sẽ được cho ăn một loại sữa đặc biệt không chứa lactose và galactose.

Việc điều trị sớm và tuân thủ chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt là rất quan trọng để ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng.

Biến chứng

Nếu không được điều trị, bệnh galactose huyết có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng như:

·                     Suy gan: Gan bị tổn thương nặng.

·                     Suy thận: Thận không hoạt động tốt.

·                     Tổn thương não: Gây ra các vấn đề về thần kinh và phát triển.

·                     Đục thủy tinh thể: Ảnh hưởng đến thị lực.

Phòng ngừa

Bệnh galactose huyết là một bệnh di truyền nên không có cách phòng ngừa cụ thể. Tuy nhiên, việc sàng lọc sơ sinh sớm có thể giúp phát hiện bệnh và bắt đầu điều trị kịp thời.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2024