HỘI CHỨNG STICKLER

Hội chứng Stickler là một nhóm các rối loạn di truyền, được đặc trưng bởi các vấn đề về mắt, tai, khớp và đôi khi cả các cơ quan khác. Bệnh này thường được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh hoặc trong thời thơ ấu.

Nguyên nhân

Hội chứng Stickler xảy ra do đột biến gen, gây ảnh hưởng đến việc sản xuất collagen - một loại protein quan trọng cho sự hình thành các mô liên kết trong cơ thể.

Triệu chứng

Các triệu chứng của hội chứng Stickler có thể khác nhau ở mỗi người, nhưng thường bao gồm:

·                     Vấn đề về mắt: Mắt lồi, cận thị, viễn thị, loạn thị, bong võng mạc, đục thủy tinh thể.

·                     Vấn đề về tai: Mất thính lực, viêm tai giữa tái phát.

·                     Vấn đề về khớp: Khớp lỏng lẻo, trật khớp, thoái hóa khớp sớm.

·                     Các đặc điểm khuôn mặt: Mũi tẹt, hàm dưới nhỏ, vòm miệng cao.

·                     Các vấn đề khác: Tim bẩm sinh, hở hàm ếch, chậm phát triển.

Chẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng Stickler dựa trên các triệu chứng lâm sàng, kết quả khám mắt, tai, mũi họng, chụp x quang, MRI và xét nghiệm di truyền.

Điều trị

Hiện tại, chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn hội chứng Stickler. Điều trị tập trung vào việc giảm các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh. Các phương pháp điều trị có thể bao gồm:

·                     Kính áp tròng hoặc kính mắt: Để khắc phục các vấn đề về thị lực.

·                     Máy trợ thính: Để cải thiện thính lực.

·                     Vật lý trị liệu: Cải thiện khả năng vận động của khớp.

·                     Phẫu thuật: Để điều trị các biến chứng như bong võng mạc, trật khớp.

Tiên lượng

Tiên lượng của bệnh nhân hội chứng Stickler phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và sự đáp ứng với điều trị. Với sự chăm sóc y tế thích hợp, nhiều người mắc hội chứng Stickler có thể sống một cuộc sống tương đối bình thường.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2024