HỘI CHỨNG PALLISTER KILLIAN
1. Tổng quan
Hội chứng Pallister-Killian (PKS) là một rối loạn di truyền hiếm gặp do tetrasomy 12p (bốn bản sao của nhánh ngắn nhiễm sắc thể 12 trong một số tế bào của cơ thể). Đây là một dạng khảm, nghĩa là không phải tất cả tế bào đều có bất thường nhiễm sắc thể này.
2. Nguyên nhân
PKS chủ yếu xảy ra do bất thường nhiễm sắc thể 12p trong một số tế bào của cơ thể, hình thành do rối loạn phân tách nhiễm sắc thể trong quá trình phát triển phôi sớm.
3. Đặc điểm lâm sàng
· Ngoại hình đặc trưng
o Mặt thô, trán rộng, sống mũi dẹt
o Khoảng cách giữa hai mắt xa (hypertelorism)
o Tai thấp, dị dạng
o Chân tay ngắn, bất thường ngón tay/ngón chân
o Tóc thưa, bạc sớm hoặc lông mày rậm
· Chậm phát triển trí tuệ và vận động
o Hầu hết bệnh nhân có khuyết tật trí tuệ mức trung bình đến nặng
o Chậm nói hoặc không có ngôn ngữ giao tiếp
o Chậm lẫy, bò, đi lại
· Rối loạn thần kinh
o Giảm trương lực cơ (hypotonia) khi sơ sinh
o Co giật hoặc động kinh
o Rối loạn điều hòa nhiệt độ
· Bất thường cơ quan
o Dị tật tim bẩm sinh
o Bất thường hệ tiêu hóa (thoát vị hoành, teo tá tràng, thoát vị rốn)
o Dị tật sinh dục (tinh hoàn ẩn ở nam giới)
4. Chẩn đoán
· Lâm sàng: Dựa vào các đặc điểm hình thái và chậm phát triển
· Xét nghiệm di truyền:
o Karyotype thông thường có thể không phát hiện được do tính chất khảm
o FISH (Fluorescence in situ Hybridization) hoặc microarray CGH giúp xác định tetrasomy 12p
5. Điều trị và tiên lượng
· Không có điều trị đặc hiệu, chủ yếu là điều trị triệu chứng
· Hỗ trợ phát triển: Vật lý trị liệu, ngôn ngữ trị liệu
· Kiểm soát co giật, hỗ trợ dinh dưỡng nếu có thoát vị hoành hoặc khó nuốt
· Tiên lượng: Phụ thuộc vào mức độ tổn thương cơ quan, nhưng hầu hết bệnh nhân cần chăm sóc suốt đời
TÀI LIỆU THAM KHẢO
UpToDate 2025
