HỘI CHỨNG ELLIS VAN CREVELD

Hội chứng Ellis-van Creveld (hay còn gọi là chứng loạn sản chondrodysplasia EVC) là một bệnh lý di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến sự phát triển của xương, răng và các mô khác trong cơ thể. Hội chứng này thuộc nhóm bệnh loạn sản sụn (chondrodysplasia) và thường liên quan đến các triệu chứng ở hệ xương và tim mạch.

Đặc điểm di truyền

·                     Nguyên nhân: Do đột biến gen EVC hoặc EVC2, nằm trên nhiễm sắc thể số 4. Các gen này tham gia vào quá trình phát triển và biệt hóa mô trong phôi thai.

·                     Di truyền: Theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường, nghĩa là cả cha và mẹ đều phải mang gen đột biến để con có nguy cơ mắc bệnh.

Triệu chứng chính

1.                 Hệ xương:

o                  Thấp lùn, thân ngắn.

o                  Ngón tay và ngón chân ngắn (polydactyly, có thể có thêm ngón).

o                  Xương ức bất thường, đôi khi gây khó thở.

2.                 Hệ răng:

o                  Răng mọc bất thường, nhỏ và không đều.

o                  Có thể thiếu răng hoặc răng sữa mọc chậm.

3.                 Hệ tim mạch:

o                  Khoảng 50-60% bệnh nhân có dị tật tim bẩm sinh, đặc biệt là thông liên nhĩ.

4.                 Các bất thường khác:

o                  Móng tay mỏng và dễ gãy.

o                  Tóc mỏng.

o                  Một số trường hợp có bất thường về thận hoặc hệ sinh dục.

Chẩn đoán

1.                 Lâm sàng:

o                  Quan sát các đặc điểm hình thái như thấp lùn, ngón tay ngắn, răng bất thường.

2.                 Chẩn đoán hình ảnh:

o                  Chụp x quang xương để xác định các bất thường.

3.                 Xét nghiệm di truyền:

o                  Phân tích gen để xác định đột biến trong gen EVC hoặc EVC2.

Điều trị

Hiện không có cách chữa trị hoàn toàn cho hội chứng Ellis-van Creveld. Điều trị tập trung vào kiểm soát triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống:

1.                 Phẫu thuật:

o                  Sửa chữa các dị tật tim bẩm sinh.

o                  Can thiệp chỉnh hình cho xương hoặc ngón tay.

2.                 Chăm sóc nha khoa:

o                  Điều trị răng bất thường hoặc thiếu răng.

3.                 Theo dõi thường xuyên:

o                  Giám sát sự phát triển, đặc biệt là tim mạch và hô hấp.

4.                 Hỗ trợ khác:

o                  Vật lý trị liệu và can thiệp sớm để cải thiện vận động.

Tiên lượng

·                     Hội chứng này có thể ảnh hưởng đáng kể đến chất lượng cuộc sống, đặc biệt nếu có dị tật tim bẩm sinh nghiêm trọng.

·                     Với sự can thiệp y tế kịp thời và theo dõi chặt chẽ, nhiều bệnh nhân vẫn có thể sống lâu dài.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025