HỘI CHỨNG COSTELLO

Hội chứng Costello là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể. Trẻ em mắc hội chứng này thường có các đặc điểm nhận dạng đặc trưng, chậm phát triển cả về thể chất và trí tuệ và có nguy cơ cao mắc các vấn đề về tim mạch.

Nguyên nhân

Hội chứng Costello được gây ra bởi một đột biến gen HRAS. Gen này đóng vai trò quan trọng trong quá trình phát triển tế bào. Khi gen này bị đột biến, quá trình phát triển tế bào trở nên bất thường, dẫn đến các đặc điểm đặc trưng của hội chứng.

Triệu chứng

Các triệu chứng của hội chứng Costello có thể khác nhau giữa các cá nhân, nhưng thường bao gồm:

·                     Đặc điểm khuôn mặt: Mặt tròn, trán rộng, mũi to, môi dày, tai thấp.

·                     Chậm phát triển: Trẻ chậm lớn, chậm đạt các mốc phát triển so với trẻ cùng tuổi.

·                     Thiểu năng trí tuệ: Khả năng học tập và hiểu biết bị hạn chế.

·                     Bất thường về da: Da dày, nhiều nếp nhăn, dễ bị nhiễm trùng.

·                     Bất thường về xương: Khớp linh hoạt quá mức, xương yếu, dễ gãy.

·                     Bất thường về tim mạch: Các vấn đề về tim như tăng sinh cơ tim, hẹp động mạch chủ, rối loạn nhịp tim.

·                     Tăng nguy cơ ung thư: Đặc biệt là các loại ung thư như u thần kinh đệm, u nguyên bào thần kinh.

Chẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng Costello thường dựa trên các đặc điểm lâm sàng và kết quả xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm di truyền giúp xác định đột biến gen HRAS, từ đó khẳng định chẩn đoán.

Điều trị

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho hội chứng Costello. Việc điều trị tập trung vào việc quản lý các triệu chứng và biến chứng, bao gồm:

·                     Vật lý trị liệu: Giúp cải thiện vận động và sức mạnh cơ.

·                     Liệu pháp ngôn ngữ: Hỗ trợ phát triển ngôn ngữ và giao tiếp.

·                     Điều trị các vấn đề về tim: Sử dụng thuốc hoặc phẫu thuật để điều trị các bệnh lý tim mạch.

·                     Theo dõi và điều trị ung thư: Sàng lọc và điều trị sớm các loại ung thư có thể xảy ra.

Tiên lượng

Tiên lượng của bệnh nhân hội chứng Costello rất khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và biến chứng. Với sự chăm sóc y tế thích hợp, nhiều bệnh nhân có thể sống một cuộc sống tương đối ổn định và chất lượng.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2024