HỘI CHỨNG DONNAI-BARROW

Hội chứng Donnai-Barrow (DBS) là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến sự phát triển của hộp sọ, mắt, tai, hệ thần kinh và thận.

1. Nguyên nhân

·                     Do đột biến gen LRP2 trên nhiễm sắc thể 2q24-q31.

·                     Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là cả cha và mẹ đều phải mang gen đột biến thì con mới có nguy cơ mắc bệnh (xác suất 25%).

2. Triệu chứng

Biểu hiện của hội chứng DBS rất đa dạng, bao gồm:

(1) Bất thường sọ mặt

·                     Trán rộng, mặt dẹt, sống mũi thấp.

·                     Mắt xa nhau (hypertelorism), có thể kèm theo tật khúc xạ.

·                     Chẻ vòm miệng hoặc bất thường vùng miệng.

(2) Bất thường mắt và thị giác

·                     Bệnh lý giác mạc hoặc loạn dưỡng võng mạc, gây giảm thị lực.

·                     Một số trường hợp bị loét giác mạc tái phát.

(3) Dị tật tai và mất thính lực

·                     Tai thấp, tai nhỏ, có thể kèm theo mất thính lực tiếp nhận.

(4) Bất thường thần kinh

·                     Một số trẻ có thể bị chậm phát triển trí tuệ nhẹ đến trung bình.

·                     Giảm trương lực cơ (hypotonia) ở giai đoạn sơ sinh, gây khó khăn trong vận động.

(5) Thoát vị não - màng não (Encephalocele)

·                     Trẻ có thể bị thoát vị mô não qua lỗ hở sọ (đặc biệt ở vùng trán).

·                     Có thể gây co giật hoặc rối loạn phát triển thần kinh.

(6) Bất thường thận và tiết niệu

·                     Bệnh thận đa nang hoặc thiểu sản thận, có thể dẫn đến suy thận.

·                     Một số trẻ có thể bị trào ngược bàng quang - niệu quản.

(7) Các bất thường khác

·                     Chậm phát triển hoặc khó khăn trong học tập.

·                     Một số trẻ có thể có bất thường cột sống.

3. Chẩn đoán

Lâm sàng:

·                     Trẻ có mắt xa nhau, trán rộng, thoát vị não - màng não, cần nghi ngờ hội chứng DBS.

Cận lâm sàng:

·                     MRI não: Xác định thoát vị não - màng não nếu có.

·                     Siêu âm thận: Kiểm tra bất thường thận.

·                     Đo thính lực và khám mắt.

·                     Xét nghiệm di truyền để phát hiện đột biến LRP2.

4. Điều trị

Không có cách chữa khỏi hoàn toàn, điều trị tập trung vào kiểm soát triệu chứng:

1.                 Phẫu thuật điều chỉnh thoát vị não - màng não nếu cần.

2.                 Hỗ trợ thính giác nếu trẻ bị mất thính lực.

3.                 Điều trị bệnh thận để giảm nguy cơ suy thận.

4.                 Phẫu thuật chỉnh hình hoặc can thiệp sớm nếu có bất thường sọ mặt nặng.

5.                 Hỗ trợ giáo dục đặc biệt nếu trẻ gặp khó khăn trong học tập.

5. Tiên lượng

·                     Nếu không có biến chứng thần kinh hoặc suy thận, trẻ có thể phát triển gần như bình thường.

·                     Một số trẻ có thể bị giảm thị lực hoặc mất thính lực, cần theo dõi suốt đời.

·                     Những trường hợp chậm phát triển trí tuệ có thể cần hỗ trợ giáo dục.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025