THOÁT VỊ NÃO

Encephalocele

1. Định nghĩa

Thoát vị não (Encephalocele) là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp, trong đó một phần mô não và màng não chui ra ngoài hộp sọ thông qua một khiếm khuyết xương sọ. Đây là một dạng của khuyết tật ống thần kinh (neural tube defect - NTDs).

2. Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh

·                     Do sự đóng không hoàn toàn của ống thần kinh trong thời kỳ phôi thai (tuần thứ 3 - 4).

·                     Liên quan đến các yếu tố:

o                  Thiếu axit folic trong thai kỳ.

o                  Di truyền (hội chứng Meckel-Gruber, hội chứng Walker-Warburg).

o                  Phơi nhiễm độc tố (thuốc trừ sâu, rượu, nhiễm virus).

o                  Bệnh lý mẹ (tiểu đường thai kỳ, béo phì).

3. Phân loại (Theo vị trí thoát vị)

Thoát vị trước (Frontal encephalocele): Vùng trán, hốc mũi.

Thoát vị chẩm (Occipital encephalocele): Vùng chẩm, phổ biến nhất.

Thoát vị đỉnh (Parietal encephalocele): Ít gặp.

Thoát vị nền sọ (Basal encephalocele): Rất hiếm, liên quan đến sàn sọ.

4. Triệu chứng

Lâm sàng phụ thuộc vào kích thước và vị trí thoát vị:

·                     Khối thoát vị mềm trên đầu, có thể che phủ bởi da hoặc màng mỏng.

·                     Rò dịch não tủy (CSF leak) nếu màng bao bị vỡ.

·                     Chậm phát triển trí tuệ, co giật nếu mô não bị ảnh hưởng.

·                     Tật lác mắt, mù, não úng thủy nếu có tăng áp lực nội sọ.

·                     Dị tật kèm theo: Hở hàm ếch, dị dạng Chiari, hội chứng Dandy-Walker.

5. Chẩn đoán

Trước sinh:

·                     Siêu âm thai (từ tuần 13 - 16).

·                     MRI thai nhi để đánh giá tổn thương não.

·                     Xét nghiệm máu mẹ: AFP (alpha-fetoprotein) tăng nếu có khuyết tật ống thần kinh.

Sau sinh:

·                     Chụp CT/MRI sọ não: Xác định kích thước, mô thoát vị, dị tật kèm theo.

·                     Xét nghiệm dịch não tủy nếu nghi ngờ rò rỉ.

6. Điều trị

Phẫu thuật là phương pháp điều trị chính, thường thực hiện trong những tháng đầu sau sinh:

Đóng khiếm khuyết xương sọ.

Cắt bỏ phần mô não không chức năng (nếu cần).

Đặt shunt nếu có não úng thủy.

Tiên lượng:

·                     Tốt nếu chỉ có màng não thoát vị (meningocele).

·                     Xấu hơn nếu mô não bị ảnh hưởng hoặc có dị tật nặng kèm theo.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

UpToDate 2025